Chứng tự kỷ có di truyền không? Làm sao phòng ngừa?

Theo chia sẻ của các chuyên gia thì yếu tố gen đóng một vai trò rất quan trọng đối với cơ chế bệnh sinh của tự kỷ. Trong một số nghiên cứu chuyên khoa đã chia sẻ rằng, có đến gần 25% các trường hợp tự kỷ có liên quan đến yếu tố gen. Chính vì thế mà nhiều bậc phụ huynh hay thắc mắc rằng “Liệu chứng tự kỷ có di truyền không?”.

Tìm hiểu sơ lược về chứng tự kỷ

Tự kỷ hay còn được nhiều người gọi với tên là rối loạn phổ tự kỷ (autism spectrum disorder), đây là một dạng rối loạn phổ biến ở trẻ em bao gồm nhiều các biểu hiện lâm sàng đặc trưng với trạng thái thiếu hụt về các kỹ năng xã hội, đặc biệt là kỹ năng giao tiếp, sử dụng ngôn ngữ. Ngoài ra, trẻ nhỏ mắc phải hội chứng này còn có xu hướng thường xuyên lặp đi lặp lại các hành động bất thường, trẻ thu mình, ngại giao tiếp và không muốn gần gũi với bất kì ai.

Bên cạnh đó, những trẻ bị tự kỷ còn có thể kèm theo một số triệu chứng lâm sàng khác như bị rối loạn vị giác, co giật, rối loạn giấc ngủ, động kinh, tăng động, giảm sự chú ý, gặp phải các vấn đề về hệ tiêu hóa, thường xuyên cảm thấy bất an, bồn chồn, lo lắng quá độ. Các biểu hiện này không chỉ làm ảnh hưởng đến sức khỏe mà còn có tác động xấu đến các sinh hoạt hàng ngày của trẻ nhỏ, cản trở đến sự phát triển và thành công trong tương lai.

Hiện nay, tỉ lệ trẻ em mắc phải hội chứng tự kỷ đang càng ngày gia tăng đáng kể và những ảnh hưởng của nó gây ra cũng không hề nhỏ. Theo đó, tỉ lệ xuất hiện tự kỷ giữa các nhóm người và từng quốc gia sẽ có sự ghi nhận khác nhau. Tại Mỹ, ước tính cứ khoảng trong 59 trẻ em được sinh ra thì sẽ có 1 trẻ mắc phải hội chứng tự kỷ. Ở các nước châu Á, tự kỷ hiện vẫn chưa nhận được nhiều sự quan tâm và vẫn không có nhiều cuộc nghiên cứu chuyên sâu về hội chứng này.

Chứng tự kỷ ở trẻ có tính di truyền không?

Qua nhiều thập kỷ, các nhà nghiên cứu cùng với rất nhiều bậc phụ huynh trên toàn thế giới đã tìm kiếm manh mối về lý do làm khởi phát chứng tự kỷ ở nhiều trẻ em. Tuy nhiên, cho đến hiện nay vẫn chưa có bất kì một kết luận rõ ràng nào về nguyên nhân cụ thể gây ra tình trạng tự kỷ.

Theo đó, một số nghiên cứu và bằng chứng khoa học đã chỉ ra rằng, yếu tố gen, yếu tố môi trường hoặc là sự kết hợp giữa gen và môi trường là một trong các nguyên nhân hàng đầu gây ra những sự bất ổn trong hành vi, ngôn ngữ của trẻ tự kỷ. Bên cạnh đó, cũng có một vài báo cáo chỉ ra rằng, điều kiện xã hội kinh tế cũng có thể là yếu tố liên quan làm gia tăng nguy cơ mắc chứng tự kỷ hiện nay.

Dựa vào số liệu thống kê nhận thấy, bé trai có nguy cơ mắc phải chứng tự kỷ cao hơn so với các bé gái, tỉ lệ cao gấp 4 lần. Cũng chính vì sự khác biệt và chênh lệch khá lớn này giữa nam giới và nữ giới mà các chuyên gia càng có cơ sở để khẳng định về vai trò quan trọng của gen trong cơ chế bệnh sinh của hội chứng tự kỷ. Một số giả thuyết nói rằng, việc nữ giới có ít khả năng mắc chứng tự kỷ hơn so với nam giới là vì nữ giới sở hữu nhiều lương gen hơn (nữ mang 2 nhiễm sắc thể X và nam chỉ mang duy nhất 1 nhiễm sắc thể X).

Trong một số nghiên cứu chuyên khoa nhận thấy rằng, có khoảng 25% các trường hợp trẻ em bị tự kỷ có xác định sự liên quan của yếu tố gen. Một vài nghiên cứu khác chỉ ra rằng, có từ 5 đến 15% những ca bị tự kỷ có mang những biến đổi di truyền CNV hay một số biến đổi không di truyền CNV ở một vài gen có liên quan đến chức năng dẫn truyền của hệ thần kinh.

Bên cạnh đó, nhiều nghiên cứu với quy mô lớn được thực hiện trên hàng nghìn người bệnh đã tìm thấy yếu tố gen và các đột biến gen có liên quan đến hội chứng tự kỷ. Trong đó có hơn 100 gen, điển hình như gen SHANK3, NLGN4, DLG2, RN3C2, DYRK1A,SCN2A,…là những loại gen được đánh giá là có khả năng làm gia tăng nguy cơ phát triển các triệu chứng của tự kỷ.

Nếu xét về cơ chế di truyền của chứng tự kỷ thì nó không theo mô hình di truyền kiểu Menden. Nghĩa là di truyền đơn gen, gen lặn hay gen trội mà trẻ nhỏ sẽ tiếp nhận mỗi elen từ mẹ và bố. Trong thực tế, có rất nhiều đột biến gen ở trẻ tự kỷ không tìm thấy ở cả bố và mẹ hoặc thậm chí anh chị em sinh đôi cùng trứng.

Đặc biệt hơn, các đột biến có thể tìm thấy ở rất nhiều gen chứ không cố định ở một loại riêng đơn lẻ nào cả. Chính vì thế mà cơ chế bệnh sinh của hội chứng tự kỷ được đánh giá là rất phức tạp và hiện vẫn chưa được hiểu một cách cụ thể, rõ ràng. Mặc dù thế nhưng thời gian gần đây đã có rất nhiều các nghiên cứu được thực hiện nhằm khẳng định sự liên quan của yếu tố gen đối với cơ chế bệnh sinh của hội chứng tự kỷ.

Dựa vào một số số liệu và dữ kiện đã được thống kê trong thực tế nhận thấy rằng, tự kỷ có khả năng di truyền, nghĩa là nó có sự liên quan đến các vật liệu di truyền (gen) và có khả năng truyền từ đời này sang đời khác. Theo đó, các chuyên gia nhận thấy rằng, những đứa trẻ có anh chị em ruột từng mắc phải chứng tự kỷ sẽ có nguy cơ phát triển hội chứng này gấp 45 lần so với bình thường.

Ngoài ra, theo khảo sát thực tế từ các gia đình có trẻ nhỏ mắc chứng tự kỷ nhận thấy rằng, hầu hết cha mẹ của chúng đều có một số dấu hiệu về hội chứng này so với những bậc phụ huynh có con không mắc bệnh. Chẳng hạn như các bậc phụ huynh này sẽ thường có xu hướng sống tách biệt với xã hội, có những khiếm khuyết trong khả năng giao tiếp, bị thiếu sót về kỹ năng xã hội.

Tuy nhiên, trong thực tế nhận thấy rằng, tự kỷ không phải xuất phát từ một gen duy nhất mà chính là cả một chuỗi gen quy định. Do đó, có thể thấy rằng ở mỗi trẻ tự kỷ đều có những biểu hiện khác nhau, có những đứa trẻ gặp khó khăn trong giao tiếp nhưng cũng có những trẻ bộc lộ được những tài năng tiềm ẩn ở một lĩnh vực nhất định nào đó.

Viện Nghiên cứu Tế bào gốc và Công nghệ Gen Vinmec đã thực hiện và hoàn thành đề tài nghiên cứu “Xác định đột biến gen trên trẻ tự kỷ ở Việt Nam” phát hiện ra rằng có nhiều gen đã được biết đến có sự liên quan đến chứng tự kỷ và quan trọng nhất là các nhà khoa học đã phát hiện ra thêm một vài gen mới có khả năng làm biến đổi ở trẻ mắc chứng tự kỷ.

Đây được đánh giá là một nghiên cứu công phu với quy mô lớn về gen của trẻ tự kỷ tại nước ta từ trước đến nay. Thông tin lấy từ nghiên cứu này cũng được xem là nền tảng cơ sở khoa học đáng tin cậy nhằm phục vụ tốt cho công tác sàng lọc, tư vấn di truyền và hỗ trợ điều trị tự kỷ trong tương lai.

Làm sao để hạn chế nguy cơ di truyền trong chứng tự kỷ?

Tuy rằng di truyền là yếu tố đóng vai trò quan trọng trong cơ chế bệnh sinh của tự kỷ nhưng đây không phải là yếu tố quyết định, bởi không phải bất kì trường hợp nào có cha mẹ hay người thân bị tự kỷ cũng sẽ mắc phải hội chứng này. Bên cạnh di truyền thì vẫn có rất nhiều các yếu tố nguy cơ khác làm thúc đẩy và phát triển khả năng xuất hiện các triệu chứng của tự kỷ. Chính vì thế, các bậc phụ huynh cần phải có biện pháp phòng tránh toàn diện, không nên chủ quan và chỉ chú tâm đáp ứng với yếu tố gen.

Để có thể hạn chế được sự ảnh hưởng của yếu tố di truyền trong hội chứng tự kỷ thì các bậc phụ huynh cũng cần thăm khám và xem xét tiền sử bệnh lý trước khi quyết định kết hôn và sinh con. Quá trình này vừa giúp bạn xác định cụ thể về các yếu tố nguy cơ có thể làm khởi phát chứng tự kỷ vừa nhằm mục đích đưa ra các biện pháp ngăn ngừa hiệu quả, tránh việc phát triển các vấn đề sức khỏe khác.

Nếu cha mẹ hoặc trong gia đình có người thân từng mắc phải chứng tự kỷ thì trước khi có ý định sinh con, vợ chồng cần tìm gặp bác sĩ chuyên khoa để được tư vấn, trao đổi kỹ về các yếu tố nguy cơ và đưa ra giải pháp, các phòng tránh hiệu quả nhất. Bên cạnh đó, để việc hạn chế và phòng tránh sự khởi phát tự kỷ ở nhiều trẻ nhỏ mang lại kết quả tốt thì nhiệm vụ của các bậc phụ huynh là cần thực hiện các biện pháp một cách toàn diện.

Như đã chia sẻ thì tự kỷ không chỉ liên quan đến yếu tố di truyền mà còn có thể bị ảnh hưởng bởi yếu tố môi trường. Chính vì thế, để có thể bảo vệ tốt sức khỏe của trẻ nhỏ, phòng tránh nguy  cơ phát triển các dấu hiệu tự kỷ ở trẻ thì bạn cần lưu ý một số điều sau đây:

• Nên có kế hoạch sinh con cụ thể, tốt nhất là nên ưu tiên sinh con ở độ từ 20 đến 30 tuổi, đây chính là thời điểm thích hợp cho cả mẹ và bé. Đồng thời cần hạn chế việc sinh con khi đã quá lớn tuổi, thường là sau 40 tuổi.
• Trong suốt thời gian thai kỳ, phụ nữ nên giữ tinh thần thật lạc quan, vui vẻ, tránh việc căng thẳng, áp lực quá mức.
• Trong lúc mang thai, mẹ bầu tuyệt đối không được tự ý sử dụng các loại thuốc hỗ trợ hoặc điều trị khi chưa có sự đồng ý và hướng dẫn cụ thể từ bác sĩ chuyên khoa. Nếu trong giai đoạn này cơ thể phát sinh các vấn đề sức khỏe thì cần tiến hành thăm khám trực tiếp tại các cơ sở, bệnh viện uy tín để được hỗ trợ và can thiệp kịp thời.
• Thực hiện việc khám thai định kỳ để có thể theo dõi và kịp thời phát hiện các dấu hiệu bất ổn trong quá trình mang thai.

Bên cạnh đó, sau khi trẻ sơ sinh chào đời, nếu con có những dấu hiệu bất thường, các triệu chứng cảnh báo tự kỷ trong những năm tháng đầu đời thì các bậc phụ huynh nên nhanh chóng đưa con đến thăm khám càng sớm càng tốt. Việc có thể sớm phát hiện tự kỷ ở giai đoạn từ 12 đến 36 tháng tuổi sẽ góp phần quan trọng trong việc nâng cao hiệu quả cải thiện, hỗ trợ trẻ phục hồi các chức năng và phát triển nhận thức, tư duy, suy nghĩ, ngôn ngữ hiệu quả.

Thông tin của bài viết trên đây đã giúp cho bạn đọc giải đáp được thắc mắc “Chứng tự kỷ có di truyền không?”. Mặc dù di truyền là yếu tố có liên quan đến hội chứng này nhưng nó không phải là yếu tố duy nhất ảnh hưởng đến cơ chế bệnh sinh của tự kỷ. Chính vì thế, các bậc phụ huynh cần có biện pháp phòng tránh và can thiệp toàn diện hơn đối với trẻ nhỏ.

Tham khảo thêm:

• Tự kỷ có chữa khỏi được không? Nguy hiểm thế nào?
• Tiêu Chuẩn Chẩn Đoán Trẻ Tự Kỷ Chính Xác Hiện Nay
• Nhận biết trẻ tự kỷ qua tiếng khóc có thật sự chính xác?