Hội chứng Rett: Nguyên nhân, biểu hiện, chẩn đoán và điều trị
Hội chứng Rett là một chứng rối loạn di truyền hiếm gặp ảnh hưởng tới sự phát triển của não bộ dẫn đến khuyết tật nghiêm trọng về cả thể chất và tinh thần. Căn bệnh này có tiên lượng xấu, hầu hết bệnh nhân cần phải có người chăm sóc hỗ trợ cả đời.
Hội chứng Rett là gì?
Hội chứng Rett (Rett Syndrome – RTT) là một chứng rối loạn phát triển thần kinh hiếm gặp. Trẻ mắc phải hội chứng này dường như vẫn phát triển bình thường trong năm đầu đời. Tuy nhiên chúng mất đi khả năng sử dụng tay có chủ đích. Sự phát triển khác sau đó sẽ chậm lại dần khi trẻ lớn lên.
Hội chứng này gây ra những thách thức đối với sự phát triển của trẻ trong suốt thời thơ ấu. Khi trẻ lớn lên thì những thách thức này không ngừng tiến triển và không biến mất. Những người mắc hội chứng Rett có thể gặp phải những thách thức trong suốt cuộc đời và luôn cần có người chăm sóc hỗ trợ.
Theo ước tính, hội chứng Rett ảnh hưởng tới khoảng 1 trong số 12.000 trẻ em gái sinh ra mỗi năm. Hội chứng này chỉ ảnh hưởng chủ yếu đến phái nữ và rất hiếm khi gặp phải ở trẻ em trai.
Hội chứng Rett thường bắt đầu xuất hiện triệu chứng khoảng giai đoạn 6 tháng đầu đời nhưng đa phần chỉ được phát hiện khi trẻ bước sang giai đoạn từ 2 – 4 tuổi. Các dấu hiệu của căn bệnh này có khả năng kéo dài cho đến 14 tuổi.
Trẻ mắc hội chứng này có thể mất khả năng nói, kỹ năng vận động cũng như các vấn đề về hành vi và thần kinh. Ngoài ra trẻ còn có thể gặp phải một loạt các vấn đề y tế khác. Chẳng hạn như biến chứng về hô hấp, đường ruột, chỉnh hình và tim.
Hiện nay vẫn chưa có cách chữa trị cho hội chứng Rett, điều trị hướng vào việc cải thiện các triệu chứng. Đây là căn bệnh rất nguy hiểm, trường hợp điều trị quá muộn có thể dẫn tới tử vong đột ngột. Tiên lượng của bệnh thường xấu, nếu chữa sau 10 tuổi thì khả năng sống sót thấp, có khoảng 70% người bệnh sống được đến năm 35 tuổi.
Nguyên nhân gây ra hội chứng Rett
Hội chứng Rett được xác định là kết quả của những thay đổi gây bệnh ở gen MECP2 tại nhánh dài của nhiễm sắc thể X. Gen này tạo ra một loại protein được gọi là protein liên kết methyl-CpG 2. Loại protein này rất quan trọng đối với sự phát triển của não. Đồng thời được cho là có liên quan tới việc kiểm soát chức năng của các gen khác.
Protein liên kết methyl-CpG 2 rất cần thiết cho chức năng thích hợp của các tế bào thần kinh cũng như giao tiếp giữa các tế bào thần kinh. Tác động cụ thể của protein vẫn chưa được hiểu rõ. Tuy nhiên những thay đổi có hại trong gen dẫn tới các triệu chứng của hội chứng Rett.
Biểu hiện hội chứng Rett theo từng giai đoạn
Một số trẻ mắc hội chứng Rett bị ảnh hưởng nghiêm trọng hơn so với những trẻ khác. Ngoài ra, độ tuổi bắt đầu xuất hiện các triệu chứng ở mỗi trẻ cũng sẽ khác nhau. Một đứa trẻ có thể không có tất cả các triệu chứng của hội chứng này, đồng thời các triệu chứng của chúng có thể sẽ thay đổi khi chúng lớn lên.
Biểu hiện của hội chứng Rett được mô tả theo 4 giai đoạn. Mặc dù các triệu chứng thường sẽ trùng lặp giữa mỗi giai đoạn nhưng mức độ sẽ có sự khác biệt. Cụ thể như sau:
Giai đoạn 1: Ngừng phát triển
Lúc đầu, trẻ vẫn sẽ phát triển và tăng trưởng bình thường trong khoảng ít nhất 6 tháng. Có thể có những dấu hiệu “tinh tế” của hội chứng Rett trước khi trẻ được công nhận là có vấn đề.
Giai đoạn 1 được mô tả là giai đoạn đình trệ – ngừng phát triển. Các triệu chứng có thể bao gồm:
- Giảm trương lực
- Khó cho ăn
- Chuyển động tay bất thường, có thể lặp đi lặp lại hoặc cử động chân tay giật
- Chậm phát triển giọng nói
- Các vấn đề về khả năng vận động, chẳng hạn như vấn đề về ngồi, bò hoặc đi bộ
- Thiếu quan tâm tới đồ chơi
Các triệu chứng này thường có xu hướng bắt đầu từ khoảng 6 đến 18 tháng và chúng thường kéo dài trong vài tháng. Tuy nhiên trong một số trường hợp, chúng có thể tồn tại trong vòng một năm hoặc lâu hơn. Giai đoạn 1 của hội chứng có thể không được chú ý do những thay đổi xảy ra từ từ và có phần tinh vi.
Giai đoạn 2: Thoái hóa nhanh
Giai đoạn 2 còn được gọi là giai đoạn phá hủy nhanh chóng. Lúc này, đứa trẻ sẽ bắt đầu mất đi một số khả năng của mình. Giai đoạn này thường bắt đầu ở độ tuổi từ 1 – 4. Nó có thể kéo dài bất cứ lúc nào, từ khoảng 2 tháng cho đến hơn 2 năm.
Trẻ sẽ dần dần hoặc đột ngột bắt đầu phát triển các vấn đề nghiêm trọng về trí nhớ, giao tiếp và ngôn ngữ, khả năng vận động, phối hợp cũng như các chức năng não khác. Một số đặc điểm và hành vi tương tự giống như của chứng tự kỷ.
Các biểu hiện của giai đoạn này có thể bao gồm:
- Mất khả năng sử dụng tay có mục đích – các cử động tay lặp đi lặp lại và thường khó kiểm soát. Chẳng hạn như vắt, rửa, vỗ tay hoặc gõ.
- Giai đoạn cáu kỉnh, đau khổ và đôi khi la hét mà không có lý do rõ ràng.
- Rút lui khỏi xã hội – mất hứng thú với mọi người, đồng thời tránh giao tiếp bằng mắt
- Lúng túng và loạng choạng khi bước đi
- Tăng trưởng bắt đầu chậm lại
- Khó ngủ
- Khó ăn, nhai hoặc nuốt, đôi khi còn bị táo bón gây đau bụng
Sau đó trong quá trình thoái triển, trẻ có thể sẽ trải qua các giai đoạn thở nhanh (tăng thông khí) hay thở chậm, bao gồm cả việc nín thở. Ngoài ra trẻ cũng có thể nuốt không khí dẫn tới tình trạng chướng bụng.
Giai đoạn 3: Giả vờ bình ổn
Giai đoạn 3 của hội chứng Rett có thể sẽ bắt đầu sớm nhất là 2 năm hay muộn nhất là 10 năm. Nó có xu hướng kéo dài trong nhiều năm, nhiều trẻ em vẫn sẽ ở trong giai đoạn này trong phần lớn cuộc đời của chúng.
Trong giai đoạn 3, một số triệu chứng của giai đoạn 2 có thể sẽ thuyên giảm. Chẳng hạn như có thể có những cải thiện về hành vi, trẻ ít cáu kỉnh và quấy khóc hơn.
Đứa trẻ cũng có thể trở nên quan tâm hơn tới mọi người và môi trường xung quanh. Ngoài ra có thể có những cải thiện về sự tỉnh táo cũng như khả năng chú ý và giao tiếp. Việc đi bộ của chúng cũng có thể được cải thiện (hoặc trẻ có thể học cách đi bộ nếu trước đây chúng chưa thể)
Các triệu chứng khác ở giai đoạn 3 có thể bao gồm:
- Co giật có thể trở nên phổ biến hơn
- Kiểu thở không đều có thể sẽ tồi tệ hơn, ví dụ như thở nông, sau đó là thở nhanh, sâu hay nín thở
- Tăng và duy trì cân nặng cũng có thể sẽ khó đạt được
Giai đoạn 4: Tổn thương vận động muộn
Giai đoạn 4 của hội chứng Rett có thể kéo dài hằng năm hoặc thậm chí hàng chục năm. Các triệu chứng chính của giai đoạn này có thể bao gồm:
- Sự phát triển của một đường cong cột sống (cột sống có thể bị uốn cong sang bên phải hoặc bên trái), còn được gọi là chứng vẹo cột sống.
- Yếu cơ và co cứng (cứng bất thường, nhất là ở chân)
- Mất khả năng đi lại
Giao tiếp, kỹ năng ngôn ngữ và các chức năng não không có xu hướng trở nên nghiêm trọng hơn trong giai đoạn 4. Các cử động tay lặp đi lặp lại có thể sẽ giảm đi, đồng thời ánh mắt thường được cải thiện.
Động kinh cũng sẽ thường ít trở thành vấn đề hơn ở thời kỳ thiếu niên và đầu đời của người trường thành. Tuy nhiên chúng thường là vấn đề suốt đời cần phải được quản lý chặt chẽ.
Tiên lượng và biến chứng
Hội chứng Rett là một rối loạn thần kinh nghiêm trọng, tiềm ẩn nhiều biến chứng. Trong đó các biến chứng thường gặp nhất bao gồm:
- Các vấn đề về giấc ngủ gây gián đoạn giấc ngủ đáng kể cho người bệnh cũng như các thành viên trong gia đình.
- Khó khăn, dinh dưỡng kém, chậm lớn.
- Các vấn đề về ruột và bàng quang, chẳng hạn như bệnh trào ngược dạ dày thực quản, táo bón, đại tiện hoặc tiểu tiện không kiểm soát, bệnh túi mật.
- Các vấn đề về cơ xương khớp.
- Lo lắng và các hành vi có vấn đề có thể cản trở hoạt động xã hội.
- Đau có thể đi kèm với các vấn đề về đường tiêu hóa hay gãy xương.
- Tuổi thọ bị rút ngắn, không thể sống lâu như người bình thường do các vấn đề về tim mạch cũng như các biến chứng sức khỏe khác.
Thực tế cho thấy, hội chứng Rett thường có các tiên lượng xấu. Một số trẻ có thể đột ngột tử vong trong khi những trẻ khác vẫn có thể kéo dài sự sống nhưng lại gặp phải các vấn đề sức khỏe khác.
Người bệnh thường bị tử vong đột ngột do các vấn đề rối loạn tim mạch hoặc bệnh viêm phổi. Khả năng sống sót thường thấp nếu điều trị sau 10 tuổi. Người bệnh sống 35 năm đạt khoảng 70%. Riêng phụ nữ có thể sống tới 40 năm hoặc nhiều hơn.
Những người mắc hội chứng Rett thường phải sống dựa vào sự chăm sóc và hỗ trợ từ phía gia đình suốt cả đời. Người bệnh gặp phải rất nhiều khó khăn trong việc tham gia các hoạt động sinh hoạt thường ngày.
Chẩn đoán hội chứng Rett như thế nào?
Hội chứng Rett được chẩn đoán bằng cách khám sức khỏe, tìm hiểu thông tin chi tiết về sự phát triển của trẻ cũng như tiền sử bệnh. Các dấu hiệu chính của chẩn đoán hội chứng Rett bao gồm:
- Mất khả năng sử dụng tay bình thường
- Mất ngôn ngữ nói
- Khó đi lại
- Cử động tay bất thường như vỗ tay hoặc siết chặt tay
Bác sĩ cũng có thể yêu cầu con bạn xét nghiệm máu DNA di truyền để hỗ trợ chẩn đoán hội chứng Rett. Xét nghiệm di truyền này có thể giúp phát hiện ra sự thay đổi gây bệnh trong gen MECP2. Hầu hết những người được chẩn đoán lâm sàng về hội chứng Rett (80 – 97%) đều có sự thay đổi trong gen này.
Tuy nhiên, ngay cả khi một biến thể MECP2 được tìm thấy thì trẻ vẫn có thể không được chẩn đoán mắc hội chứng Rett nếu trẻ không phù hợp với những tiêu chuẩn chẩn đoán lâm sàng. Do đó, hội chứng này được chẩn đoán bằng cách quan sát các dấu hiệu cũng như triệu chứng trong quá trình phát triển sớm.
Tiêu chuẩn chẩn đoán hội chứng Rett:
Các tiêu chuẩn chẩn đoán hội chứng Rett được chia thành 3 loại bao gồm:
– Tiêu chí cơ bản:
Các tiêu chí cần thiết bao gồm các triệu chứng cần phải có để một đứa trẻ được chẩn đoán mắc hội chứng Rett. Các tiêu chí thiết yếu bao gồm:
- Một giai đoạn phát triển bình thường cho tới giữa 6 đến 18 tháng sau đó là mất kỹ năng. Tiếp đến là phục hồi hay ổn định kỹ năng.
- Mất một phần hay hoàn toàn các kỹ năng tay có chủ đích.
- Mất một phần hay hoàn toàn ngôn ngữ nói.
- Dáng đi không vững, rộng và chân cứng.
- Các chuyển động tay lặp đi lặp lại (chẳng hạn như bóp tay, siết chặt tay, vỗ tay,…).
– Tiêu chí hỗ trợ:
Chúng bao gồm các triệu chứng không cần thiết để chẩn đoán hội chứng Rett nhưng thường xuất hiện ở những người mắc chứng rối loạn này. Một đứa trẻ có các tiêu chí hỗ trợ nhưng không có các tiêu chí thiết yếu thì sẽ không mắc hội chứng Rett cổ điển. Các tiêu chí hỗ trợ bao gồm:
- Thở không đều khi thức, chẳng hạn như giảm thông khí, ngừng thở và nuốt không khí
- Nghiến răng
- Giấc ngủ bất thường
- Trương lực cơ bất thường (có thể bao gồm giảm trương lực cơ, cứng hay co cứng)
- Lưu thông kém ở bàn tay, bàn chân; bàn tay và bàn chân lạnh, hơi xanh đến đỏ
- Vẹo cột sống
- Chậm phát triển
- Bàn tay và bàn chân nhỏ
- Cười hoặc la hét không phù hợp
- Giảm phản ứng đối với cơn đau
– Tiêu chí loại trừ:
Các tiêu chí này cho phép bác sĩ loại trừ chẩn đoán hội chứng Rett. Một đứa trẻ có bất kỳ tiêu chuẩn nào dưới đây sẽ không mắc hội chứng Rett cổ điển:
- Bệnh chuyển hóa thần kinh hay rối loạn thoái hóa di truyền khác
- Rối loạn thần kinh do nhiễm trùng nặng hay chấn thương đầu
- Bằng chứng về tổn thương não mắc phải sau khi sinh
- Phát triển hoàn toàn bất thường trong vòng 6 tháng đầu đời
Phương pháp điều trị hội chứng Rett
Hiện tại vẫn chưa có cách chữa trị đặc hiệu cho hội chứng Rett. Điều trị theo hướng giải quyết các triệu chứng và cải thiện chức năng. Phương pháp nhóm đa lĩnh vực là được sử dụng phổ biến nhất cho người bệnh trong suốt cuộc đời.
Phương pháp nhóm này có thể được thực hiện bởi bác sĩ chăm sóc chính, nhà trị liệu nghề nghiệp, chuyên gia vật lý trị liệu, chuyên gia bệnh học – ngôn ngữ, chuyên gia dinh dưỡng cùng với các dịch vụ hỗ trợ trong môi trường học tập và nghề nghiệp.
Người bệnh có thể được hưởng lợi từ các phương pháp điều trị và hỗ trợ sau đây:
- Liệu pháp ngôn ngữ, bảng hình ảnh, công nghệ nhìn bằng mắt cùng các phương pháp hỗ trợ thị giác khác để giúp giao tiếp.
- Thuốc điều trị các vấn đề về hô hấp và vận động. Một số thuốc chống động kinh cũng có thể được dùng để kiểm soát các cơn co giật (carbamazepine, valproic acid, topiramate). Ngoài ra bác sĩ còn có thể kê toa thuốc an thần, thuốc chống nôn,…
- Vật lý trị liệu: Chú ý đến khả năng vận động và chú ý đến tư thế ngồi của con bạn (nhằm giảm thiểu nguy cơ phát triển chứng vẹo cột sống). Đồng thời chú ý thường xuyên thay đổi tư thế.
- Trường hợp chứng cong vẹo cột sống đã hình thành thì có thể sử dụng nẹp lưng. Đôi khi phẫu thuật cột sống có thể được thực hiện để ngăn ngừa cột sống cong thêm.
- Xây dựng chế độ ăn uống nhiều calo nhằm giúp duy trì cân nặng đủ. Trường hợp cần thiết có thể sử dụng ống cho ăn kết hợp với các dụng cụ hỗ trợ cho ăn khác.
- Liệu pháp vận động có thể giúp phát triển các kỹ năng cần thiết như mặc quần áo, ăn uống và các hoạt động thường ngày khác.
- Chỉnh hình mắt cá chân – bàn chân (thường sử dụng nẹp chân dưới) để giúp người bệnh đi bộ độc lập.
- Nẹp tay để giúp kiểm soát các cử động của tay nếu các chuyển động này nghiêm trọng. Điều này chủ yếu được dùng trong thời gian ngắn hạn nhằm ngăn ngừa tự chấn thương hay khuyến khích các hoạt động bằng tay khác.
- Sử dụng thuốc chẹn beta hoặc máy tạo nhịp tim nhằm kiểm soát nhịp tim của người bệnh.
Bên cạnh đó, liệu pháp cưỡi ngựa, bơi lội, thủy liệu pháp hay âm nhạc cũng đã được chứng minh là có lợi cho người mắc hội chứng Rett. Tuy nhiên trước khi tiếp cận với bất cứ liệu pháp nào cần tham khảo ý kiến bác sĩ.
Chăm sóc một người mắc hội chứng Rett là một thách thức cả về thể chất và tinh thần. Hầu hết những người chăm sóc sẽ cần nhận hỗ trợ xã hội và tâm lý. Bởi bệnh nhân hầu hết sẽ phụ thuộc và sự chăm sóc 24 giờ trong suốt cuộc đời của họ.
Tham khảo thêm:
Trở thành người đầu tiên bình luận cho bài viết này!