Hội chứng Prader-Willi là gì? Nguy hiểm không? Chữa sao?

Hội chứng Prader-Willi là một rối loạn di truyền hiếm gặp gây ra một loạt các thay đổi về ngoại hình, triệu chứng thể chất, sa sút trí tuệ và thách thức hành vi. Hội chứng này thường được nhận thấy ngay sau khi sinh. Cần chú ý điều trị sớm và liên tục để người bệnh có thể đạt được sự độc lập nhiều nhất và sống một cuộc sống bình thường.

Hội chứng Prader-Willi là gì?

Hội chứng Prader-Willi (PWS) là một rối loạn di truyền phát triển thần kinh phức tạp và hiếm gặp, đặc trưng bởi nhiều bất thường về nhận thức, hành vi, nội tiết cũng như những thay đổi thể chất có thể nhận biết được.

Đặc điểm chính của PWS là cảm giác đói thường xuyên, bắt đầu từ khoảng 2 tuổi. Những người mắc hội chứng này có xu hướng muốn ăn liên tục vì họ không bao giờ có được cảm giác no (tăng não) và họ thường rất khó kiểm soát cân nặng của mình.

PWS có thể gây ra sự chậm trễ trong các cột mốc ở thời thơ ấu và tuổi dậy thì. Nếu tình trạng tăng cân bất thường không được kiểm soát thì nó có thể dẫn tới các biến chứng nguy hiểm đến tính mạng. Chẳng hạn như tiểu đường, các vấn đề về tim mạch hay chứng ngưng thở khi ngủ.

Bất cứ ai cũng có thể phát triển hội chứng Prader-Willi. Tình trạng này xảy ra ở 1 trong số 12.000 đến 15.000 ca sinh, ảnh hưởng đến số lượng bé trai và bé gái là như nhau. Tỷ lệ tử vong hằng năm ước tính khoảng 1 – 4%.

Tuổi thọ của những người mắc hội chứng này bị rút ngắn hơn mức dự đoán của bệnh nhân về mức độ thiểu năng trí tuệ. Điều này chủ yếu là do các biến chứng của chứng tăng não và các nguyên nhân có liên quan tới tình trạng béo phì.

Nguyên nhân gây ra hội chứng Prader-Willi

Sự thay đổi di truyền trên nhiễm sắc thể số 15 được xác định là nguyên nhân trực tiếp gây ra hội chứng Prader-Willi. Gen chứa các chỉ dẫn để tạo ra một con người. Chúng được tạo thành từ DNA, đồng thời được đóng gói thành các sợi được gọi là nhiễm sắc thể.

Một người sẽ có 2 bản sao của tất cả các gen trong cơ thể. Có nghĩa là các nhiễm sắc thể sẽ đi với nhau thành từng cặp. Con người có 23 cặp nhiễm sắc thể. Một trong những nhiễm sắc thể thuộc cặp số 15 có sự khác nhau ở hội chứng Prader-Willi.

Khoảng 70% trường hợp mắc PWS là kết quả của việc thiếu thông tin di truyền từ bản sao của nhiễm sắc thể số 15 được thừa hưởng từ người cha. Tuy nhiên nếu PWS là do một dạng thay đổi khác với nhiễm sắc thể số 15 gây ra thì khả năng rất nhỏ là bạn có thể sẽ sinh thêm một đứa con mắc phải hội chứng này.

– Vấn đề ảnh hưởng đến não:

Các nhà nghiên cứu cho rằng, vấn đề với nhiễm sắc thể số 15 có thể làm gián đoán sự phát triển và hoạt động của một phần não. Phần não này được gọi là vùng dưới đồi.

Vùng dưới đồi đóng một vai trò đặc biệt quan trọng đối với nhiều chức năng của cơ thể. Chẳng hạn như quá trình sản xuất hormone và giúp cơ thể điều chỉnh sự thèm ăn. Vùng dưới đồi gặp vấn đề có thể giải thích một số đặc điểm điển hình của PWS như chậm phát triển và đói dai dẳng.

Các nghiên cứu sử dụng công nghệ hình ảnh não bộ hiện đại đã chỉ ra rằng, sau khi ăn, những người mắc hội chứng Prader-Willi có mức độ hoạt động điện rất cao trong một phần não (vỏ não trước). Phần não này có liên quan tới khoái cảm thể chất và cảm giác mãn nguyện.

Những người bị PWS luôn thấy hành động ăn uống vô cùng bổ ích. Một giả thuyết khác cho rằng, trong hội chứng Prader-Willi, vùng dưới đồi không thể đánh giá được mức độ thức ăn trong cơ thể như bình thường. Điều này có nghĩa là một người bị PWS luôn cảm thấy đói bất kể họ ăn bao nhiêu thức ăn.

Dấu hiệu nhận biết hội chứng Prader-Willi

Hội chứng Prader-Willi có thể gây ra một loạt các triệu chứng, ảnh hưởng đến sự phát triển thể chất, tâm lý và hành vi của một người. Cụ thể như sau:

1. Giảm trương lực cơ

Giảm trương lực cơ là tình trạng mềm yếu do cơ yếu thường nhận thấy ngay sau khi sinh. Đây là một trong những dấu hiệu chính của PWS trong thời kỳ sơ sinh. Con bạn có thể gặp phải các vấn đề sau:

• Không có đầy đủ các chuyển động
• Có một tiếng kêu yếu ớt
• Phản xạ kém
• Không thể bú đúng cách, có nghĩa là bé có thể gặp khó khăn khi bú và nhẹ cân cho tới khi được 1 tuổi, bé có thể phải bú bằng ống cho ăn

2. Cơ quan sinh dục kém phát triển

Các bé trai có thể có dương vật nhỏ bất thường. Một hoặc cả hai tinh hoàn vẫn có thể nằm trong bụng của chúng (tinh hoàn ẩn). Bé gái cũng sẽ có cơ quan sinh dục kém phát triển.

Trẻ mắc hội chứng Prader-Willi có xu hướng dậy thì muộn hơn bình thường. Hơn nữa họ có thể không phát triển đầy đủ thành người lớn. Một số ví dụ để dễ hình dung hơn bao gồm:

• Con trai vẫn có thể có giọng the thé, không có nhiều lông trên mặt và cơ thể.
• Các cô gái thường không bắt đầu có kinh cho tới khi họ ở độ tuổi 30. Ngực của họ cũng không phát triển đầy đủ. Khi bắt đầu có kinh thì ngực vẫn thường không đều và rất nhẹ.

Đàn ông hay phụ nữ bị PWS đều gần như không thể có con cái. Họ thường bị vô sinh vì tinh hoàn và buồng trứng không phát triển bình thường. Tuy nhiên hoạt động tình dục vẫn có thể diễn ra, đặc biệt là khi hormone sinh dục được thay thế.

3. Đặc điểm khuôn mặt khác biệt

Trẻ mắc hội chứng Prader-Willi có thể có các đặc điểm khác biệt ở trên khuôn mặt. Những đặc điểm này thường được nhận thấy ngay sau khi sinh. Bao gồm:

• Đôi mắt hình hạt hạnh nhân
• Những vấn đề về mặt
• Trán hẹp ở thái dương
• Môi trên mỏng và miệng hếch
• Sống mũi hẹp
• Bàn tay và bàn chân nhỏ
• Tóc, da và mắt trắng bất thường

4. Khó khăn trong học tập và chậm phát triển

Hầu hết những người mắc hội chứng Prader-Willi đều gặp khó khăn trong học tập từ mức độ nhẹ cho đến trung bình. Hơn nữa họ còn có chỉ số thông minh thấp hơn nhiều so với phần còn lại của dân số.

Điều này có nghĩa là trẻ mắc hội chứng Prader-Willi sẽ mất nhiều thời gian hơn để có thể đạt được những cột mốc phát triển quan trọng. Ví dụ, một đứa trẻ bị PWS sẽ bắt đầu ngồi dậy vào khoảng 12 tháng và bắt đầu biết đi vào khoảng 24 tháng. Nhiều trẻ còn biết nói muộn và khó nói một số âm thanh.

Hầu hết những trẻ bị PWS có thể theo học tại một trường công lập bình thường nhưng cần phải có sự hỗ trợ thêm. Tuy nhiên một số trẻ sẽ phải chuyển đến một trường học đặc biệt khi bước sang cấp trung học.

Những người mắc hội chứng Prader-Willi thường gặp khó khăn với trí nhớ ngắn hạn nhưng họ lại có trí nhớ dài hạn tương đối tốt. Bất chấp những vấn đề này thì người bị PWS có xu hướng giỏi giải các câu đố, nhất là việc tìm kiếm từ và ghép hình.

5. Thèm ăn và tăng cân

Những người mắc hội chứng Prader-Willi có xu hướng tăng cảm giác thèm ăn. Họ thường ăn quá nhiều nếu có cơ hội. Tên y học của tình trạng này là “hyperphagia”.

Trong độ tuổi từ 1 đến 4, trẻ bắt đầu tỏ ra thích ăn hơn. Chúng thường đòi ăn thêm và trở nên bực bội, cáu kỉnh nếu không thể tìm kiếm thêm thức ăn. Thức ăn là nguyên nhân kích thích các hành vi thách thức ở những người mắc chứng PWS.

Các hành vi thách thức phổ biến bao gồm:

• Hành vi tức giận để tìm kiếm thức ăn
• Quan tâm đến hình ảnh về đồ ăn, thảo luận về đồ ăn hoặc trò chơi liên quan đến đồ ăn
• Ăn cắp thức ăn, thậm chí là ăn cắp tiền để có thức ăn
• Ăn những món không phù hợp, thực phẩm đông lạnh, chưa nấu chín hoặc thậm chí là thức ăn bỏ đi
• Trí nhớ rất tốt về những người đã từng cung cấp thức ăn cho họ trong quá khứ hoặc những tình huống có sẵn thức ăn

Những người bị PWS có thể dung nạp một lượng thức ăn lớn hơn nhiều trước khi cơ thể có phản ứng tự động nôn ngược trở lại. Tuy nhiên họ không nhạy cảm với cơn đau nên có thể ăn những đồ vật có khả năng khiến người khác bị bệnh nặng. Điều này khiến họ có nguy cơ cao bị ngộ độc thực phẩm, nghẹt thở hay thậm chí là vỡ dạ dày.

6. Tăng trưởng và phát triển thể chất kém

Những đứa trẻ mắc hội chứng Prader-Willi thường thấp hơn nhiều so với những trẻ bình thường cùng tuổi. Điều này được thể hiện rất rõ ràng khi chúng được 2 tuổi. Mức độ thấp của hormone tăng trưởng ở người (HGH) góp phần gây ra điều này.

Hơn nữa, những trẻ bị PWS còn không trải qua giai đoạn tăng trưởng điển hình ở tuổi dậy thì. Nếu HGH không được thay thế thì chiều cao trung bình của người da trắng mắc hội chứng Prader-Willi rơi vào khoảng 159cm đối với nam và 149cm đối với nữ.

7. Vấn đề về hành vi

Hầu hết những người mắc hội chứng Prader-Willi đều trải qua các giai đoạn mà hành vi của họ thường gặp khó khăn. Tuy nhiên những thách thức trong hành vi này sẽ khác nhau ở mỗi người. Ngoài ra còn tùy thuộc vào thời gian và hoàn cảnh của họ.

Mặc dù hành vi này có thể là thách thức đối với cha mẹ nhưng những người bị PWS lại rất tốt bụng, tình cảm, chu đáo và hài hước. Người bị PWS dễ bị lo lắng và căng thẳng hơn những người khác.

Các tác nhân ảnh hưởng đến hành vi thường là thay đổi bất ngờ, lo lắng về thức ăn, cảm thấy áp lực, thất vọng, tâm trạng thấp, quá nhiều kích thích,… Ngoài ra các tình trạng chưa được chẩn đoán khác cũng có thể liên quan, chẳng hạn như chứng tự kỷ.

Điều này có thể gây ra các hành vi thách thức như:

• La hét và khóc
• Hành vi gây hấn về thể chất
• Thích tranh cãi
• Hỏi đi hỏi lại cùng một câu hỏi
• Quay lại cùng một chủ đề trong một cuộc trò chuyện

8. Ghiền nặn gãi da

Nhiều người mắc hội chứng Prader-Willi liên tục nặn gãi da của họ. Thường là da ở vùng mặt, bàn tay hoặc cánh tay. Họ có thể cào, cấu hoặc kéo da, thậm chí đôi khi còn sử dụng nhíp hoặc kẹp giấy. Tình trạng này có thể dẫn đến các vết lở loét, sẹo và nhiễm trùng.

9. Các vấn đề về giấc ngủ

Trên thực tế, không ít người mắc hội chứng Prader-Willi gặp phải khó khăn khi ngủ. Họ có thể trở nên mệt mỏi và ngủ vào ban ngày. Tuy nhiên sau đó lại thức giấc vào ban đêm hoặc dậy rất sớm vào buổi sáng.

Một số người có thể bị gián đoạn hơi thở trong khi ngủ (chứng ngưng thở khi ngủ). Điều này này gây ra những cơn buồn ngủ quá mức vào ban ngày. Từ đó làm trầm trọng thêm tình trạng lười vận động cũng như chứng béo phì.

Chứng ngưng thở khi ngủ thường trở nên tồi tệ hơn khi bạn tăng cân và sẽ dẫn đến một vòng luẩn quẩn. Nó cũng có thể nguy hiểm nếu bị gián đoạn thở vào ban đêm. Điều quan trọng là cần xác định chứng ngưng thở khi ngủ để sớm can thiệp điều trị đúng cách.

10. Khả năng chịu đau cao

Những người mắc hội chứng Prader-Willi có khả năng chịu đau cao. Tuy nhiên điều này lại rất dễ gây ra nguy hiểm. Ví dụ, một tình trạng nghiêm trọng như viêm ruột thừa sẽ gây ra cơn đau dữ dội ở hầu hết mọi người. Nhưng nó có thể không được chú ý hoặc chỉ là một chút khó chịu nhỏ đối với người bị PWS. Điều này có nghĩa là nếu người bị PWS kêu đau thì điều này cần được xem xét nghiêm túc.

Hội chứng Prader-Willi có nguy hiểm không?

Theo đánh giá từ các chuyên gia thì Prader-Willi là một hội chứng nguy hiểm. Nó tiềm ẩn rất nhiều biến chứng, chủ yếu liên quan tới chứng béo phì và tình trạng không sản xuất đủ hormone. Cụ thể như sau:

– Biến chứng liên quan đến béo phì:

Ngoài cảm giác đói liên tục thì những người mắc hội chứng Prader-Willi còn có khối lượng cơ thấp. Do đó họ cần ít calo hơn so với mức trung bình và họ cũng có thể không hoạt động thể chất. Những điều này làm tăng nguy cơ bị béo phì và việc không kiểm soát được cân nặng sẽ làm phát sinh các vấn đề y tế liên quan. Bao gồm:

• Bệnh tiểu đường loại 2
• Huyết áp cao
• Cholesterol cao
• Bệnh tim mạch
• Chứng ngưng thở khi ngủ
• Tăng nguy cơ mắc bệnh gan và sỏi túi mật

– Biến chứng của việc không sản xuất đủ hormone:

Việc không sản xuất đủ hormone ở những người mắc hội chứng Prader-Willi có thể gây ra các biến chứng sau đây:

• Vô sinh: Mặc dù đã có một vài báo cáo về việc phụ nữ bị PWS mang thai nhưng hầu hết những người mắc phải chứng rối loạn này đều không thể có con cái.
• Bệnh loãng xương: Loãng xương là tình trạng mất canxi trong xương khiến xương trở nên yếu, giòn và rất dễ bị gãy. Những người bị PWS có nhiều nguy cơ mắc bệnh loãng xương. Nguyên nhân là do họ có lượng hormone tăng trưởng và hormone sinh dục thấp. Trong khi đó cả hai loại hormone này đều đóng vai trò duy trì sự chắc khỏe của xương.

– Các vấn đề khác:

Ngoài các biến chứng liên quan đến béo phì và việc sản xuất hormone thì hội chứng Prader-Willi còn làm phát sinh các vấn đề khác. Chẳng hạn như:

• Ảnh hưởng của việc ăn uống vô độ: Ăn một lượng lớn thức ăn một cách nhanh chóng có thể khiến cho dạ dày trở nên to bất thường. Trong khi đó những người bị PWS có thể không báo đau và họ hiếm khi bị nôn. Mặc dù hiếm xảy ra nhưng một người bị PWS có thể ăn nhiều đến mức gây vỡ dạ dày.
• Giảm chất lượng cuộc sống: Các vấn đề về hành vi có thể gây cản trở hoạt động của gia đình, sự giáo dục thành công hay sự tham gia xã hội. Điều này khiến cho chất lượng cuộc sống của những người bị PWS suy giảm.

Chẩn đoán hội chứng Prader-Willi

Hội chứng Prader-Willi thường được chẩn đoán bằng cách sử dụng một loạt các xét nghiệm di truyền. Các xét nghiệm này được thực hiện để kiểm tra các nhiễm sắc thể trong một mẫu máu của con bạn về những thay đổi di truyền được biết là nguyên nhân của PWS.

Nếu muốn biết liệu con mình có đang mắc hội chứng Prader-Willi hay không thì bạn cũng có thể tự chấm điểm cho con dựa theo các tiêu chí có sẵn sau đây:

– Tiêu chí chính: 1 điểm được chấm cho mỗi triệu chứng sau đây:

• Mềm và yếu cơ, trở nên rõ ràng ngay sau khi sinh
• Các vấn đề về ăn uống và không phát triển trong năm đầu tiên của cuộc đời
• Tăng cân nhanh ở trẻ từ 1 đến 6 tuổi
• Các đặc điểm đặc trưng trên khuôn mặt như môi trên mỏng, mắt hình quả hạnh nhân
• Tinh hoàn hoặc buồng trứng kém phát triển (thiểu năng sinh dục) dẫn tới chậm phát triển giới tính
• Chậm phát triển thể chất hoặc gặp khó khăn trong học tập

– Tiêu chí phụ: 0.5 điểm được chấm cho mỗi triệu chứng sau đây:

• Thiếu vận động khi mang thai (không đạp` trong bụng mẹ) hoặc thiếu năng lượng bất thường ngay sau khi sinh
• Rối loạn giấc ngủ, chẳng hạn như chứng ngưng thở khi ngủ
• Dậy thì muộn hoặc vắng mặt
• Tóc, da và mắt trắng bất thường
• Nước bọt đặc và dính
• Tay và chân nhỏ
• Mắt lác hoặc viễn thị
• Vấn đề phát âm các từ và âm thanh đúng cách
• Nặn gãi da thường xuyên

– Tổng điểm:

• Nếu con bạn dưới 3 tuổi và đạt 5 điểm, đồng thời có ít nhất 4 tiêu chí chính thì PWS bị nghi ngờ nhiều và nên xét nghiệm di truyền.
• Nếu con bạn trên 3 tuổi và đạt 8 điểm, đồng thời có ít nhất 5 tiêu chí chính thì PWS bị nghi ngờ nhiều và nên xét nghiệm di truyền.

Cách điều trị hội chứng Prader-Willi hiệu quả

Cho đến nay vẫn chưa có cách chữa khỏi hội chứng Prader-Willi. Tuy nhiên người bệnh sẽ có sự hỗ trợ từ các bác sĩ để kiểm soát tình trạng này tốt hơn. Đồng thời gia đình (nhất là cha mẹ và người chăm sóc) cũng đóng vai trò rất quan trọng với quá trình điều trị của người bệnh. Từ đó giúp những người bị PWS đạt được sự độc lập nhiều nhất có thể.

Kế hoạch điều trị hội chứng Prader-Willi thường bao gồm:

1. Điều trị các vấn đề ở trẻ sơ sinh và trẻ em

Một số vấn đề cần được giải quyết bao gồm:

– Khó khăn khi cho ăn:

Trẻ bị PWS gặp khó khăn khi bú và có thể sẽ phải bú nhờ sự hỗ trợ của ống cho ăn. Sau một vài tháng có thể cho trẻ bú bình thường bằng sữa mẹ hoặc sữa bình. Tuy nhiên trẻ thường bú chậm hơn những trẻ khác.

– Tinh hoàn ẩn:

Phẫu thuật thường được khuyến nghị để có thể khắc phục điều này ở trong năm thứ nhất hoặc năm thứ hai của cuộc đời. Cần điều trị để tránh các vấn đề sau:

• Tăng nguy cơ phát triển ung thư tinh hoàn nếu tinh hoàn của con trai bạn không được điều chỉnh.
• Có thể gặp phải vấn đề về lòng tự trọng cũng như hình ảnh cơ thể nếu con trai bạn thiếu một hoặc cả hai tinh hoàn.

– Quản lý cân nặng và chế độ ăn uống:

Khía cạnh quan trọng nhất đối với việc chăm sóc người mắc hội chứng Prader-Willi chính là cố gắng quản lý chế độ ăn uống của họ. Đồng thời ngăn họ tăng cân quá nhiều. Đây cũng được cho là thách thức lớn nhất.

Những người bị PWS đốt cháy ít calo hơn. Đồng thời họ cũng cần ít calo và thức ăn hơn những người khác. Sau đây là một vài lời khuyên về chế độ ăn uống:

• Bắt đầu có thói quen tốt đối với chế độ ăn uống lành mạnh. Nên cung cấp giờ ăn đều đặn ngay khi con bạn bắt đầu ăn các loại thức ăn đặc.
• Tránh đồ có đường, đồ ăn nhẹ có hàm lượng calo cao và đồ ngọt.
• Cung cấp cho con bạn những phần carbohydrate nhỏ hơn như khoai tây hoặc mì ống.
• Tăng lượng thức ăn có hàm lượng calo thấp hơn như salad, rau xanh và trái cây.
• Cung cấp cho con bạn một chất bổ sung vitamin.

Một số điều bạn có thể giúp con mình kiểm soát lượng thức ăn:

• Giữ nguyên giờ ăn bình thường, không cho phép trẻ ăn thêm bất cứ phần ăn nào.
• Ngăn chúng tiêu thụ thực phẩm ngoài giờ ăn. Bạn có thể khóa tủ thức ăn và tủ lạnh hoặc khóa bếp. Điều này đảm bảo chúng không thể lấy được thức ăn.
• Giữ thức ăn khỏi tầm nhìn của trẻ.
• Đảm bảo rằng những người tiếp xúc với trẻ biết về các vấn đề với thực phẩm mà trẻ đang gặp phải.

Điều quan trọng là phải cho người thân, bạn bè, giáo viên và các bậc cha mẹ khác biết về sự cần thiết phải hạn chế chế độ ăn uống của con bạn. Nên nhớ rằng cả việc dùng thuốc hay phẫu thuật giảm cân đều không được khuyến nghị.

– Bài tập:

Tập thể dục có vai trò quan trọng đối với việc giúp con bạn duy trì cân nặng hợp lý. Trẻ mắc hội chứng Prader-Willi nên tập thể dục ít nhất 60 phút/ ngày. Tuy nhiên nhiều người bị PWS bị giảm mức năng lượng. Do đó có thể chia nhỏ bài tập thành các buổi tập 5 – 10 phút trong ngày nhằm giúp họ không bị mệt mỏi hay chán nản.

Những người bị PWS thường có xu hướng thích các bài tập cá nhân hơn là các môn thể thao đồng đội. Chẳng hạn như bơi lội, đi dạo hay tập thể dục trong phòng tập. Điều quan trọng là tuyệt đối không hứa đồ ăn như một phần thưởng để khuyến khích hoạt động thể chất.

– Phương pháp điều trị hormone:

Điều trị bằng hormone tăng trưởng ở người (HGH) được khuyến nghị cho những trẻ em mắc hội chứng Prader-Willi. Ngoài ra, HGH còn mang lại một số lợi ích sức khỏe quan trọng khác. Bao gồm:

• Tăng kích thước cơ trong khi giảm lượng mỡ trong cơ thể
• Tăng cường sức mạnh cơ bắp để giúp ích cho các hoạt động như đi bộ và chạy
• Tăng mức năng lượng để hoạt động thể chất nhiều hơn
• Giúp thay đổi diện mạo khuôn mặt, làm cho các điểm khác biệt trên khuôn mặt liên quan đến PWS ít được chú ý hơn

Bắt đầu điều trị bằng HGH thường được khuyến nghị trong thời thơ ấu, khoảng từ 6 tháng đến 2 tuổi. Nó được tiếp tục cho tới khi kết thúc quá trình tăng trưởng. Trước khi bắt đầu sử dụng hormone tăng trưởng, một bài kiểm tra tìm kiếm các vấn đề về hô hấp thường được thực hiện.

Somatropin là một loại HGH được dùng để điều trị cho trẻ em mắc hội chứng Prader-Willi. Somatropin được sử dụng bằng đường tiêm hằng ngày. Hầu hết trẻ em đều dung nạp tốt somatropin và rất hiếm khi gặp phải các tác dụng phụ.

2. Quản lý hành vi thách thức

Một số giải pháp giúp kiểm soát hành vi thách thức bao gồm:

– Thiết lập các hỗ trợ tốt:

Hầu hết những người mắc hội chứng Prader-Willi trở nên tốt nhất nếu họ có một môi trường hỗ trợ tốt. Điều mà cha mẹ có thể làm bao gồm:

• Thiết lập một thói quen hằng ngày đều đặn và đưa ra thông báo trước nếu có bất cứ thay đổi nào được lên kế hoạch.
• Không tạo áp lực buộc con phải tăng tốc để hoàn thành nhiệm vụ.
• Đảm bảo những người khác (nhất là người thân và giáo viên) biết cách tương tác với trẻ.
• Tránh ăn trước mặt con để chúng không bắt đầu suy nghĩ về thức ăn.

– Đối mặt với cảm xúc đau khổ:

Những người mắc hội chứng Prader-Willi thường gặp khó khăn trong việc quản lý cảm xúc của họ. Họ có xu hướng cảm thấy căng thẳng và lo lắng hơn những người khác. Để giúp người bệnh quản lý điều này, bạn có thể:

• Thừa nhận cảm xúc của người đó
• Khuyến khích họ đến một nơi yên tĩnh trong vài ba phút và nghe nhạc nhẹ nhàng hoặc hít thở sâu
• Giữ bình tĩnh nhất có thể, tuyệt đối không làm cho họ tức giận hoặc thất vọng

– Kiểm soát hành vi lấy thức ăn:

Nhiều trẻ mắc hội chứng Prader-Willi có xu hướng cố gắng giành thức ăn bất cứ khi nào chúng có cơ hội. Điều này là do chúng không để kiểm soát được xung động liên quan đến thức ăn. Tuy nhiên điều này cần được quản lý để ngăn chặn chứng béo phì trở nên nghiêm trọng.

Hãy cố gắng thiết lập một bản cam kết để thưởng cho các hành vi tốt. Với những trẻ nhỏ hơn thì cha mẹ có thể thỏa thuận bằng lời nói. Tuy nhiên ở trẻ lớn hơn và thanh thiếu niên thì việc đảm bảo bằng văn bản về phần thưởng sẽ giúp trẻ có phản ứng tốt hơn.

3. Điều trị nặn gãi da

Việc nặn gãi da thường xuyên có thể dẫn đến sẹo và nhiễm trùng da như nhiễm trùng mô da hoặc viêm mô tế bào. Nếu trẻ bị viêm mô tế bào thì cần phải xác định sớm và điều trị bằng liều lượng lớn thuốc kháng sinh.

Hãy giữ móng tay càng ngắn càng tốt nhằm giúp giảm thiểu tổn thương cho da. Nên cố gắng che đậy bất cứ phần nào bị ảnh hưởng. Hãy sử dụng quần áo để hạn chế tiếp cận nếu có thể.

Hãy đảm bảo giữ cho bất cứ vùng da nào bị tổn thương càng sạch càng tốt. Kem kháng sinh có thể được bác sĩ kê đơn để dùng trên các khu vực bị tổn thương nhằm ngăn ngừa nhiễm trùng.

Một số phương pháp điều trị khác có thể mang lại hiệu quả bao gồm:

– Liệu pháp nhận thức hành vi (CBT):

Liệu pháp nhận thức hành vi (CBT) được áp dụng nhằm mục đích sửa đổi các kiểu hành vi không có ích bằng cách thay đổi cách mà một người suy nghĩ. Các chuyên gia cho rằng, những người bị PWS nặn gãi da như một cách để họ đối phó với các tình huống buồn chán. CBT có thể giúp họ hiểu rõ các mô hình suy nghĩ thúc đẩy hành vi nặn gãi da. Đồng thời khuyến khích họ tìm ra cách suy nghĩ mới để đối phó với những tình huống này.

– Thuốc:

Thuốc ức chế tái hấp thu serotonin có chọn lọc (SSRI) hoặc thuốc chống loạn thần đôi khi được khuyên dùng cho người mắc hội chứng Prader-Willi. Tuy nhiên những loại thuốc này tiềm ẩn nhiều tác dụng phụ và thường không được khuyến nghị cho trẻ em dưới 18 tuổi. Thuốc chỉ được xem xét khi các triệu chứng nặn gãi da đủ nghiêm trọng để giải thích cho những rủi ro liên quan đến việc điều trị.

4. Điều trị rối loạn tâm thần

Một số ít người mắc hội chứng Prader-Willi có thể phát triển chứng rối loạn tâm thần. Thường là ở độ tuổi thiếu niên hoặc tuổi trưởng thành. Các triệu chứng của rối loạn tâm thần thường bắt đầu một cách đột ngột khiến người bệnh trở nên khó chịu và kích động, thậm chí hành động theo những cách khác thường. Rối loạn tâm thần có thể được điều trị bằng CBT hoặc thuốc, chẳng hạn như thuốc chống loạn thần.

5. Điều trị các tình trạng liên quan khác

Trẻ em và thanh thiếu niên mắc hội chứng Prader-Willi rất dễ bị một loạt các bệnh lý liên quan khi lớn lên. Tùy thuộc vào từng vấn đề gặp phải mà bác sĩ sẽ lên phác đồ điều trị cho phù hợp. Chẳng hạn như:

• Chữa bệnh viễn thị
• Điều trị chứng ngưng thở khi ngủ
• Điều trị loãng xương
• Điều trị chứng vẹo cột sống

6. Người lớn mắc hội chứng Prader-Willi

Hầu hết người lớn mắc hội chứng Prader-Willi đều không thể sống độc lập hoàn toàn. Họ không thể sống một mình trong nhà riêng và có một công việc toàn thời gian. Điều này thường do hành vi thách thức và các vấn đề với thực phẩm

Tuy nhiên người lớn bị PWS vẫn có thể có cuộc sống xã hội năng động và có khả năng tham gia vào các câu lạc bộ hoặc hoạt động tình nguyện. Người lớn mắc hội chứng này nếu không sống với cha mẹ thì cần được chăm sóc tại nơi ở có sự hỗ trợ khác.

Những người mắc hội chứng Prader-Willi cần phải được chăm sóc và điều trị suốt đời. Do đó hội chứng này là một thách thức và gánh nặng lớn cho gia đình cũng như xã hội. Người nhà bệnh nhân nên chủ động tìm kiếm sự hỗ trợ từ các hiệp hội cũng như các nhóm dành cho người bị PWS.

Tham khảo thêm:

• Chứng cuồng ăn Bulimia là gì? Cách chẩn đoán và điều trị
• Hội chứng Pica là gì? Triệu chứng và phương pháp điều trị
• Hội chứng rối loạn nhai lại là gì? Biểu hiện và cách chữa trị