Huntington: Bệnh múa giật nguy hiểm cần can thiệp đúng cách

Huntington là căn bệnh di truyền hiếm gặp đặc trưng bởi các triệu chứng như co giật, cử động không tự chủ. Người bệnh cần can thiệp và khắc phục tình trạng này càng sớm càng tốt để cải thiện chất lượng sức khỏe cũng như ổn định cuộc sống của bản thân. 

Tổng quan về bệnh múa giật Huntington

Huntington (HD) là bệnh di truyền thuộc nhóm thoái hóa thần kinh không thể chữa khỏi. Chứng bệnh này gây ra sự suy giảm dần của các tế bào não, thường xuất hiện ở độ tuổi từ 30-50 và phổ biến nhất ở khoảng 40 tuổi. Đôi khi, bệnh có thể xuất hiện sớm trước 20 tuổi và được gọi là HD vị thành niên.

Những người mắc bệnh HD thường gặp các vấn đề về cảm xúc và tư duy bao gồm trầm cảm, lo lắng, khó chịu, khó kiểm soát cảm xúc. Họ cũng có thể trải qua sự suy yếu về khả năng điều khiển cơ bắp, gây ra các triệu chứng như run rẩy, co giật, khó di chuyển và mất khả năng nói chuyện.

Hiện nay, bệnh Huntington vẫn chưa có phương pháp điều trị dứt điểm, nhưng có thể quản lý tốt triệu chứng để cải thiện chất lượng cuộc sống thông qua các biện pháp hỗ trợ, thuốc điều trị và chăm sóc toàn diện.

Những mô tả ban đầu về căn bệnh này có từ thời Trung cổ với tên gọi là “cơn dịch cuồng khiêu vũ”. Người dân Châu Âu tin rằng tình trạng lan rộng của chứng bệnh này chính là lời nguyền do một vị thánh gửi đến nhân gian.

Các mô tả về chứng bệnh này đã được đưa ra vào thế kỷ 17, tuy nhiên các bác sĩ đã không thể tống quát được nguyên nhân và triệu chứng chung của căn bệnh này. Đến thế kỷ 19, các bác sĩ mới hoàn thiện được định nghĩa múa giật và nguyên nhân, cách chẩn đoán căn bệnh.

Vào năm 1841, bác sĩ người Mỹ Charles Oscar Waters đã đưa ra mô tả ngắn gọn về hội chứng co giật không kiểm soát. Sau đó, căn bệnh này được mô tả chi tiết hơn vào năm 1872 bởi bác sĩ người Mỹ George Huntington và lấy tên ông đặt cho bệnh lý này.

Nguyên nhân

Nguyên nhân gây ra bệnh Huntington được các định là do đột biến gen có tên là Huntingtin (HTT) nằm trên nhiễm sắc thể số 4. Điều này khiến cho một đoạn Trinucleotide CAG trên đoạn gen HTT bị lặp lại nhiều hơn bình thường.

Cơ chế lặp lại của đoạn gen này này gây thoái hoá, suy giảm tế bào thần kinh trong não. Chuỗi CAG càng nhiều thì các triệu chứng của bệnh sẽ càng xuất hiện sớm và nghiêm trọng hơn qua các thế hệ.

Ngoài ra, cơ chế lặp lại của đoạn CAG cũng tạo điều kiện thuận lợi cho các protein peaceodulin, glyceraldehyd-3-phosphate và dehydrogenase được liên kết và tương tác với protein Huntingtin (Htt). Sự tương tác này gây rối loạn chức năng và là yếu tố dẫn đến triệu chứng của căn bệnh Huntington.

Những bệnh nhân đã chết vì căn bệnh HD thường có hiện tượng teo các tế bào thân kinh ở vỏ não, vùng thể vân và các vùng não xử lý thông tin để đưa ra hành vi. Các tế bào thần kinh gai trung bình GABAergic là tế bào bị thoái hoá chính khi mắc bệnh HD.

Ngoài ra, người bị HD cũng có dấu hiệu thoái hoá các vùng não khác bao gồm vùng hải mã, hồi góc và nhân củ vùng dưới đồi.

Biểu hiện

Biểu hiện của chứng bệnh Huntington thường dễ nhận biết nhất ở độ tuổi từ 30-50. Tuy nhiên, một số người có thể xuất hiện triệu chứng sớm hoặc muộn hơn. Biểu hiện của người mắc bệnh Huntington được chia ra thành ba nhóm bao gồm: Triệu chứng vận động, nhận thức, tâm thần.

Triệu chứng vận động:

Nhóm triệu chứng vận động là một trong những đặc điểm tiêu biểu nhất của căn bệnh Huntington. Ở nhóm này người bệnh sẽ gặp một số vấn đề về đi lại, vận động và cân nặng.

“Sự múa giật không kiểm soát” là biểu hiện đầu tiên và phổ biến nhất của hội chứng HD. Các chuyển động của người bệnh trở nên không ổn định và khó kiểm soát hơn, múa giật có thể làm cho người bệnh run rẩy, co giật, di chuyển khó khăn hoặc không thể cử động tay, chân.

Triệu chứng này có thể xuất hiện bất cứ lúc nào và ở bất kỳ bộ phần nào trên cơ thể. Điều này khiến cho người bệnh khó chịu và gặp nhiều bất tiện trong các hoạt động thường ngày.

Mặc dù, người bệnh có thể dùng thuốc để hạn chế triệu chứng “múa giật” tuy nhiên, các biểu hiện của bệnh vẫn có thể tái phát trở lại. Hiện nay, các nhà khoa học vẫn chưa có phương pháp chữa trị dứt điểm những triệu chứng co giật của bệnh Huntington.

Ngoài ra, sụt cân nhanh chóng cũng là một triệu chứng đặc trưng của bệnh Huntington. Người bệnh dù không có bất kỳ thay đổi nào về chế độ dinh dưỡng nhưng cân nặng vẫn liên tục giảm. Điều này khiến cho bệnh nhân không thể duy trì cân nặng như những người bình thường.

Khó khăn trong việc đi lại cũng là một vấn đề lớn đối với những người mắc bệnh Huntington. Sự suy giảm khả năng kiểm soát cơ bắp và cân bằng có thể làm cho họ gặp khó khăn trong việc di chuyển, thậm chí có thể dẫn đến nguy cơ tai nạn.

Trường hợp nghiêm trọng, người bệnh có thể mất khả năng đi lại hoàn toàn. Điều này không chỉ ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống của họ mà còn tạo ra những thách thức lớn đối với bệnh nhân và gia đình.

Triệu chứng nhận thức:

Triệu chứng nhận thức của bệnh Huntington thường bao gồm sự suy giảm về khả năng tập trung, học hỏi và ghi nhớ thông tin. Điều này có thể dẫn đến khó khăn trong việc thực hiện các hoạt động hàng ngày và giảm chất lượng cuộc sống của người mắc bệnh. Các triệu chứng nhận thức có thể bao gồm:

• Suy giảm khả năng tập trung: Người bệnh không thể tập trung vào công việc hay nhiệm vụ nào đó trong khoảng thời gian dài.
• Ảnh hưởng đến khả năng học hỏi: Hội chứng Huntington khiến người bệnh gặp khó khăn trong việc tiếp thu những thông tin, kiến thức mới. Điều này ảnh hưởng đến sự phát triển tư duy của bệnh nhân trong công việc và học tập.
• Khả năng ghi nhớ thông tin: Người mắc bệnh Huntington có thể gặp khó khăn trong việc ghi nhớ thông tin, kể cả những kí ức quan trọng hoặc tin tức hàng ngày.

Triệu chứng tâm thần:

Huntington có thể gây ra các bệnh lý tâm thần bao gồm: lo lắng, trầm cảm, ích kỷ, hung hăng, ảo giác, rối loạn ám ảnh cưỡng chế, rối loạn cảm xúc, rối loạn giấc ngủ và rối loạn lưỡng cực.

Triệu chứng tâm thần là nhóm dấu hiệu đáng lo ngại nhất của bệnh Huntington, các biểu hiện này gây ảnh hưởng mạnh mẽ đến tâm lý cũng như sức khỏe thể chất của người bệnh. Theo thống kê những triệu chứng tâm thần là nguyên nhân dẫn đến hành vi tự tử của người mắc bệnh Huntington cao nhất so với hai nhóm còn lại.

Hệ quả của bệnh múa giật Huntington

Bệnh Huntington gây ra hậu quả nghiêm trọng không chỉ ảnh hưởng đến sức khỏe tâm thần mà còn tác động tiêu cực đến chất lượng cuộc sống và mối quan hệ xã hội của người bệnh. Chứng bệnh này khiến bệnh nhân bị suy giảm về khả năng vận động và nhận thức, dẫn đến khó khăn trong việc thực hiện các hoạt động hàng ngày và giao tiếp xã hội.

Hơn thế, bệnh HD là một trong những yếu tố khởi phát các bệnh tâm lý đi kèm như lo lắng, trầm cảm và một số bệnh lý khác. Điều này đặt ra thách thức rất lớn với người bệnh trong việc xây dựng một cuộc sống bình thường.

Sự phát triển của căn bệnh này cũng gây ra gánh nặng tinh thần và tài chính cho gia đình người bệnh. Đặc biệt, trong những lúc cần đến sự quan tâm, chăm sóc, thăm khám dài hạn của các chuyên gia, bác sĩ tâm lý.

Phương pháp chẩn đoán bệnh múa giật Huntington

Bệnh Huntington có thể được chẩn đoán thông qua một số phương pháp sau:

• Chẩn đoán lâm sàng: Chẩn đoán dựa trên các triệu chứng, biểu hiện của bệnh nhân bao gồm các triệu chứng vận động và nhận thức cũng như các biến đổi tâm thần. Bác sĩ thường sẽ đặt nghi vấn và thực hiện kiểm tra lâm sàng để xác định các dấu hiệu của bệnh.
• Chẩn đoán phân biệt: Để loại trừ các bệnh khác có triệu chứng tương tự, bác sĩ có thể yêu cầu thực hiện các xét nghiệm và kiểm tra để phân biệt bệnh Huntington với các căn bệnh khác như bệnh Parkinson, động kinh hoặc các rối loạn vận động khác.
• Xét nghiệm di truyền: Xét nghiệm di truyền là phương pháp xác định có tỷ lệ chính xác cao nhất lên đến 99% bệnh Huntington. Thông qua loại xét nghiệm này, các chuyên gia có thể phát hiện sự mở rộng lặp đi lặp lại CAG trong gen HTT từ đó đưa ra kết quả chính xác nhất.
• Xét nghiệm tiền sản: Đây là phương pháp chẩn đoán trước khi sinh đối với thai nhi trong bụng mẹ bằng phương pháp chọc ối. Các bác sĩ sẽ xét nghiệm nước ối bao quanh em bé để tìm các đột biến của gen HTT, từ đó đưa ra những lời khuyên cho ba mẹ về việc giữ hay bỏ đứa trẻ.

Các phương pháp điều trị bệnh múa giật Huntington

Hiện nay, giới tâm lý học vẫn chưa nghiên cứu ra phương pháp điều trị dứt điểm hoàn toàn căn bệnh Huntington. Tuy nhiên, một số biện pháp có thể đưa ra giúp bệnh nhân khắc phục triệu chứng của bệnh lý này.

Sử dụng thuốc

Sử dụng thuốc là một trong những phương pháp khắc phục các triệu chứng co giật, rối loạn tâm thần hay co giật của bệnh nhân mắc hội chứng Huntington.

• Thuốc chống co giật: Đối với những người bệnh có triệu chứng co giật, các loại thuốc như Tetrabenazine thường được kê đơn. Thuốc này giúp giảm đi các cơn co giật và cải thiện kiểm soát vận động. Tuy nhiên, chúng cũng có thể gây ra tác dụng phụ như mệt mỏi và buồn ngủ.
• Thuốc chống loạn thần: Nhóm thuốc này được sử dụng để kiểm soát các triệu chứng loạn thần như rối loạn vận động và hành vi không kiểm soát. Các thuốc như Haloperidol, Risperidone hay Chlorpromazine thường được các bác sĩ sử dụng. Chúng hoạt động bằng cách ổn định hệ thống thần kinh trung ương, giảm đi các dấu hiệu vận động không bình thường và giúp cải thiện tâm trạng.
• Thuốc chống lo lắng: Các triệu chứng lo âu và trầm cảm thường phổ biến ở bệnh nhân mắc bệnh Huntington. Do đó, các loại thuốc như Benzodiazepines (ví dụ: Diazepam) hoặc các loại thuốc chống trầm cảm (ví dụ: Valproate hay Lamotrigine) thường được sử dụng để giảm căng thẳng và cải thiện tâm trạng.

Việc sử dụng thuốc để điều trị bệnh Huntington thường đi kèm một số tác dụng phụ như mệt mỏi, buồn ngủ, hoa mắt, chóng mặt, tăng huyết áp, tiểu đường và các vấn đề về hệ tiêu hoá như buồn nôn, táo bón. Vì vậy, người bệnh khi dùng thuốc để điều trị HD cần có sự chỉ định và giám sát chặt chẽ từ các bác sĩ.

Vật lý trị liệu

Vật lý trị liệu là phương pháp giúp người bệnh cải thiện và duy trì khả năng vận động. Các biện pháp trị liệu thường bao gồm các bài tập cải thiện sự linh hoạt, thăng bằng của các chi.

Phương pháp trị liệu vật lý giúp người bệnh lưu thông máu, giảm bớt cảm giác cứng khớp, khắc phục tình trạng liệt nửa người hoặc liệt thân dưới. Từ đó, người bệnh có thể tránh được những chấn thương trong quá trình di chuyển.

Ngoài ra, vật lý trị liệu còn giúp người bệnh tăng cường sức khỏe tinh thần và sự tự tin thông qua việc cải thiện khả năng vận động để thực hiện tốt các hoạt động hằng ngày. Sự hỗ trợ từ các chuyên gia vật lý trị liệu cũng giúp bệnh nhân và gia đình hiểu rõ hơn về cách khắc phục triệu chứng bệnh từ đó nâng cao chất lượng đời sống.

Tâm lý trị liệu

Tâm lý trị liệu đóng vai trò quan trọng trong việc quản lý và giảm bớt các triệu chứng tâm lý của bệnh Huntington. Các biện pháp tâm lý trị liệu thường tập trung vào việc cung cấp, hỗ trợ tinh thần người bệnh, giúp bệnh nhân và gia đình đối phó với những khó khăn và thách thức do căn bệnh này gây ra.

Người bệnh khi bắt đầu can thiệp bằng tâm lý trị liệu sẽ được nói chuyện với các chuyên gia về vấn đề bản thân đang gặp phải. Sau đó, các bác sĩ tâm lý sẽ dựa vào cơ sở trên để tìm ra phương pháp can thiệp phù hợp giúp người bệnh vượt qua những vấn đề tâm lý bệnh Huntington gây ra.

Hiện nay, chưa có phương pháp điều trị nào có thể chữa khỏi hoàn toàn căn bệnh Huntington, việc người bệnh và gia đình can thiệp kịp thời, đúng cách sẽ giúp bệnh nhân có thể bình thường trở lại và tránh được những hậu quả của căn bệnh này gây ra.

Có thể bạn quan tâm:

• Bất lực tập nhiễm (Learned helplessness) và 4 Cách vượt qua
• Cảm xúc tiêu cực trong học tập: Hệ lụy và cách lấy lại động lực
• Rối nhiễu tâm lý ở trẻ: 4 Điều cha mẹ cần đặc biệt lưu tâm