Hội chứng Tourette là gì? Dấu hiệu nhận biết và điều trị

Hội chứng Tourette (Tourette Syndrome) là rối loạn thần kinh đặc trưng bởi các cử động đột ngột, lặp đi lặp lại không theo nhịp điệu, xuất hiện một cách không thể kiểm soát và đi kèm với ít nhất một tật phát âm. Hiện chưa có phương pháp chữa trị dứt điểm, nhưng dùng thuốc và can thiệp liệu pháp hành vi có thể quản lý bệnh hiệu quả.

Hội chứng Tourette là gì?

Hội chứng Tourette (Tourette Syndrome) là một dạng rối loạn thần kinh thường gặp ở trẻ nhỏ, khởi phát trong giai đoạn từ 2 – 18 tuổi và tiến triển suốt đời. Hội chứng này đặc trưng bởi nhiều tật máy giật vận động và ít nhất một tật phát âm. Tương tự như các rối loạn phát triển thần kinh khác, hội chứng Tourette có thể có mức độ nhẹ, vừa cho đến nặng.

Hội chứng Tourette không phải là bệnh thoái hóa dần. Trẻ mắc hội chứng này có chỉ số thông minh bình thường, khỏe mạnh và tuổi thọ gần như không bị ảnh hưởng. Tourette Syndrome dễ bị nhầm lẫn với hội chứng Tic. Tuy nhiên, trẻ mắc hội chứng này chỉ xuất hiện các vận động hoặc âm thanh/ lời nói đột ngột, lặp lại không có nhịp điệu. Trong khi đó, hội chứng Tourette có cả Tics vận động và âm thanh kéo dài ít nhất trong vòng 1 năm.

Tật máy giật vận động, phát âm do hội chứng Tourette gây ra gần như không thể kiểm soát. Một số trường hợp người bệnh cố gắng kiểm soát nhưng chỉ có thể kìm nén tạm thời. Sau đó, các triệu chứng sẽ bùng phát sau vài phút hoặc vài giờ.

Thống kê từ dịch tễ học cho thấy, khoảng 0.4 – 3.8% trẻ em và thanh thiếu niên mắc hội chứng Tourette. Triệu chứng có xu hướng giảm dần theo thời gian và đôi khi có thể không xuất hiện trong một thời gian dài. Dù vậy, điều trị vẫn là cần thiết để giúp trẻ học tập tốt, tự tin và được trang bị đầy đủ kỹ năng phục vụ cho cuộc sống.

Hội chứng Tourette được đặt theo tên gọi của Nhà thần kinh học người Pháp Georges Gilles de La Tourette. Bác sĩ là người đầu tiên đề cập đến hội chứng này vào năm 1904. Ngày nay, Tourette Syndrome không còn là căn bệnh hiếm gặp. Dù chưa xác định được nguyên nhân nhưng đã có nhiều phương pháp mới ra đời giúp kiểm soát hội chứng này.

Dấu hiệu nhận biết hội chứng Tourette

Triệu chứng của hội chứng Tourette là Tic vận động và âm thanh. Tic được hiểu là tình trạng mất kiểm soát dẫn đến máy giật các cơ gây ra các hành vi đột ngột, lặp đi lặp lại không theo nhịp điệu và không thể kiểm soát. Tic xảy ra ở cả vận động và phát âm.

Hội chứng Tic khá phổ biến ở trẻ em. Tuy nhiên, trường hợp có cả Tic vận động và phát âm, đồng thời kéo dài trên 1 năm sẽ được chẩn đoán là hội chứng Tourette. Như đã đề cập, Tourette Syndrome khởi phát sớm từ 2 tuổi trở lên. Do đó, gia đình có thể phát hiện kịp thời trẻ mắc hội chứng này thông qua các dấu hiệu sau:

• Máy giật bắp thịt nhanh, nhiều lần, lặp đi lặp lại không theo nhịp điệu. Thường gặp là hành vi nháy mắt, nhăn mặt, nhún vai, lắc đầu, xoay vòng vòng,…
• Ngoài ra, trẻ còn có biểu hiện mất kiểm soát phát âm. Biểu hiện là sủa, ré, rên rỉ, hắng giọng, lặp lại lời của người khác hoặc lời của chính mình, tuôn ra một tràng những từ hoặc cụm từ,… không theo chủ đích.
• Các tật vận động thường xuất hiện sớm hơn tật phát âm. Tic vận động khởi phát chủ yếu trong giai đoạn từ 3 – 8 tuổi, tic âm thanh khởi phát sau năm 10 tuổi.
• Đặc điểm chung của tật máy giật cơ, tật phát thành tiếng ở hội chứng Tourette là không thể kiểm soát. Một số người nỗ lực đè nén được trong vài giây cho đến vài giờ. Tuy nhiên, sớm muộn các triệu chứng cũng sẽ bộc phát.
• Các triệu chứng của hội chứng Tourette có thể nghiêm trọng hơn khi căng thẳng, tâm lý bị đả kích, sang chấn,… Ngược lại, nếu tinh thần thư giãn hoặc tập trung vào một việc gì đó, mức độ của các triệu chứng có thể giảm đi đáng kể.

Trẻ mắc hội chứng Tourette thường không xuất hiện đầy đủ các triệu chứng. Tuy nhiên, chắc chắn sẽ có ít nhất 1 tật phát âm và các tật máy giật bắp thịt. Mức độ triệu chứng có sự khác biệt có từng trẻ, có thể thay đổi theo độ tuổi và khi có các yếu tố tác động (tâm lý, môi trường).

Phân loại hội chứng Tourette (Tourette Syndrome)

Triệu chứng chính của hội chứng Tourette là tật phát âm và tật máy giật bắp thịt. Dựa vào mức độ, hội chứng này được chia thành 2 loại là loại đơn giản và phức tạp.

1. Loại đơn giản

Tourette Syndrome loại đơn giản thường là tình trạng máy giật các cơ nhỏ. Loại này dễ điều trị và mức độ ảnh hưởng cũng ít nghiêm trọng hơn.

Hội chứng Tourette loại đơn giản có triệu chứng cụ thể như sau:

• Vận động: Nhún vai, nhăn mặt, lắc đầu, nháy mắt, vẹo cổ, xoay vai, cử động cơ ở chân, tay, miệng,…
• Âm thanh: Kêu ré, nuốt ực, rên rỉ, khụt khịt, sửa, hắng giọng, ho liên tục,…

2. Loại phức tạp

Hội chứng Tourette loại phức tạp thường xảy ra ở nhiều nhóm cơ tạo thành các cử động và phát âm phức tạp. Các triệu chứng cụ thể bao gồm:

• Vận động: Nhảy lò cò, cử động tay chân lặp đi lặp lại, tự đánh bản thân, giật đầu, nhảy nhót, đụng chạm vào đồ vật hoặc những người xung quanh, xoay vòng vòng, tự đánh, cắn mình,… Một số trẻ có hành vi khiếm nhã, khiêu dâm.
• Phát âm: Lặp lại ngôn từ của chính mình, nhại lời người khác (có khi nhại lại các âm thanh vô nghĩa mà trẻ nghe được), tuôn ra một tràng những từ hoặc cụm từ một cách không kiểm soát. Trường hợp hiếm có thể xảy ra tình trạng nói tục không cố ý (thường là những từ ngữ tục tĩu, khiếm nhã).

Trước khi khởi phát các tật máy giật bắp thịt và tật phát âm, trẻ sẽ có cảm giác khó chịu, thôi thúc như căng thẳng, ngứa ran, bứt rứt,… Khi các triệu chứng bộc phát, sự khó chịu sẽ được giải tỏa. Thay vào đó là cảm giác nhẹ nhõm, thoải mái.

Hội chứng Tourette và các rối loạn đi kèm

Hội chứng Tourette là một dạng rối loạn thần kinh trung ương nên thường đi kèm với một số rối loạn khác. Tuy nhiên, cũng có những trường hợp khởi phát hội chứng đơn độc.

Tourette Syndrome có thể đi kèm với các rối loạn sau:

• Rối loạn ám ảnh cưỡng chế (OCD)
• Rối loạn tăng động giảm chú ý (ADHD)
• Rối loạn học tập
• Rối loạn giấc ngủ
• Rối loạn hành vi
• Rối loạn thách thức chống đối

Nhìn chung, trẻ mắc hội chứng Tourette thường có khả năng cao phát triển các rối loạn liên quan đến hành vi. Trong trường hợp nặng, trẻ có thể xuất hiện hành vi chống đối, bướng bỉnh, không hợp tác và hung hăng.

Nguyên nhân gây hội chứng Tourette

Hiện nay, nguyên nhân chính xác gây ra hội chứng Tourette vẫn chưa được biết rõ. Tuy nhiên, theo những nghiên cứu đã được thực hiện, các chuyên gia cho rằng hội chứng này liên quan đến di truyền và rối loạn các chất dẫn truyền thần kinh.

Dưới đây là một số yếu tố được xác định có liên quan đến hội chứng Tourette:

• Di truyền: Các rối loạn thần kinh nói chung và Tourette Syndrome nói riêng được xác định có liên quan đến yếu tố di truyền. Nguy cơ mắc bệnh tăng lên đáng kể nếu gia đình có tiền sử mắc rối loạn này. Cha mẹ mắc hội chứng Tourette, nguy cơ di truyền cho con cái lên đến 50%.
• Rối loạn chất dẫn truyền thần kinh: Ở trẻ bị rối loạn hành vi, hội chứng Tourette,… các chuyên gia đều nhận thấy nồng độ dopamine biến dưỡng bất thường. Điều này phần nào chứng minh rối loạn chất dẫn truyền thần kinh có đóng góp vào cơ chế bệnh sinh.
• Giới tính: Tourette Syndrome chủ yếu gặp ở nam giới với tỷ lệ cao hơn 3 – 4 lần so với nữ giới.

Trong thực tế, nhiều trường hợp không có tiền sử gia đình mắc bệnh nhưng vẫn có biểu hiện của hội chứng Tourette. Vì vậy, đến nay các chuyên gia vẫn chưa thể khẳng định nguyên nhân chính xác gây ra rối loạn này.

Hội chứng Tourette có nguy hiểm không? Gây biến chứng gì?

Hội chứng Tourette gây ra tật phát âm và các tật máy giật bắp thịt với mức độ nhẹ đến nặng, xuất hiện đột ngột và không thể kiểm soát. Các triệu chứng có thể thay đổi về mức độ tùy theo từng thời điểm (độ tuổi, tinh thần căng thẳng, tổn thương tâm lý,…).

Trước đây, Tourette Syndrome được xem là hội chứng hiếm gặp. Tuy nhiên, tỷ lệ mắc bệnh ngày một gia tăng nên rất nhiều bậc phụ huynh trăn trở liệu hội chứng Tourette có nguy hiểm hay không.

Nhìn chung, hội chứng này không quá nguy hiểm. Dù chưa có phương pháp điều trị hoàn toàn nhưng triệu chứng có thể được kiểm soát bằng thuốc và một số liệu pháp. Trẻ mắc hội chứng Tourette hoàn toàn khỏe mạnh, chỉ số IQ phát triển bình thường. Thực tế đã cho thấy, nhiều người dù mắc hội chứng này nhưng vẫn đạt được thành công trong nhiều lĩnh vực khác nhau.

Tuy nhiên, Tourette Syndrome gây ra nhiều cản trở trong cuộc sống từ khía cạnh học tập, sinh hoạt hằng ngày, các mối quan hệ,… Hội chứng này cũng là điều kiện gây ra những vấn đề tâm thần thứ cấp như trầm cảm, rối loạn lo âu,…

Các vấn đề tâm lý, tâm thần thường phát triển từ những khó khăn, căng thẳng mà trẻ phải đối mặt trong cuộc sống. Do đó, cần phải cho trẻ thăm khám và điều trị sớm để thích nghi với triệu chứng, qua đó nâng cao chất lượng cuộc sống.

Hội chứng Tourette không được kiểm soát có thể gia tăng các vấn đề trong giai đoạn trưởng thành. Các nghiên cứu cho thấy, người lớn mắc hội chứng này gần như không thể kiểm soát sự tức giận, tính cách nóng nảy, hung hăng. Một số người có thể phát triển các dạng rối loạn nhân cách như rối loạn nhân cách chống đối xã hội, rối loạn nhân cách ranh giới,…

Chẩn đoán hội chứng Tourette

Triệu chứng của Tourette Syndrome khởi phát khá sớm. Ngay khi nhận thấy trẻ xuất hiện tật máy giật bắp thịt và tật phát âm, gia đình nên cho trẻ thăm khám sớm. Chẩn đoán hội chứng Tourette thường bao gồm khai thác tiền sử cá nhân, gia đình và thống kê triệu chứng mà trẻ gặp phải. Hội chứng này sẽ được chẩn đoán khi trẻ có các tật máy giật cơ và ít nhất 1 tật phát âm, các tật này có thể không xuất hiện đồng thời nhưng phải kéo dài ít nhất 1 năm.

Các xét nghiệm cận lâm sàng không giúp ích trong chẩn đoán hội chứng Tourette. Tuy nhiên, bác sĩ có thể yêu cầu xét nghiệm phân tích máu, chụp X-Quang, đo điện não đồ,… để loại trừ các khả năng khác.

Các tiêu chí chẩn đoán hội chứng Tourette:

• Có cả tic vận động và tic phát âm, không nhất thiết phải xảy ra cùng một lúc
• Các triệu chứng xuất hiện trước năm 18 tuổi
• Các triệu chứng phải xảy ra liên tục, có thể mỗi ngày hoặc xuất hiện không liên tục nhưng phải kéo dài trong hơn 1 năm.
• Tic vận động, phát âm không liên quan đến thuốc, chất gây nghiện và các bệnh lý khác
• Triệu chứng phải thay đổi về mức độ, tần suất, vị trí máy giật cơ và mức độ phức tạp

Các phương pháp điều trị hội chứng Tourette

Điều trị hội chứng Tourette nên được thực hiện càng sớm càng tốt. Lựa chọn khi điều trị rối loạn này sẽ phụ thuộc vào mức độ triệu chứng và độ tuổi của trẻ. Vì triệu chứng có sự thay đổi tùy theo trạng thái sức khỏe tinh thần, thể chất,… nên ngoài các phương pháp y khoa, lối sống cũng góp phần kiểm soát triệu chứng hiệu quả.

Các phương pháp điều trị hội chứng Tourette được áp dụng hiện nay:

1. Sử dụng thuốc

Liệu pháp hóa dược hiện nay vẫn là lựa chọn đầu tay khi điều trị hội chứng Tourette. Thuốc giúp làm giảm đáng kể các tật phát âm và máy giật bắp thịt. Trường hợp có các vấn đề đi kèm như giảm chú ý, trầm cảm,… cũng có thể kiểm soát bằng thuốc.

Các loại thuốc được cân nhắc sử dụng trong quá trình điều trị hội chứng Tourette:

• Thuốc làm giảm nồng độ dopamin: Như đã đề cập, tăng dopamin góp phần gây ra tật máy giật bắp thịt và tật phát âm. Do đó, bác sĩ sẽ chỉ định dùng các loại thuốc có tác dụng ngăn chặn hoặc làm giảm nồng độ dopamin giúp điều hòa lại chất dẫn truyền thần kinh. Các loại thuốc thông dụng bao gồm Pimozide, Haloperidol, Fluphenazine, Risperidone,…
• Tiêm botox: Botox (Botulinum toxin) là độc tố được chiết xuất từ vi khuẩn được ứng dụng rộng rãi trong y khoa và thẩm mỹ. Tiêm botox giúp làm teo nhỏ cơ nên có thể được sử dụng để điều trị hội chứng Tourette. Kinh nghiệm lâm sàng cho thấy, phương pháp này thực sự có hiệu quả trong việc giảm tic vận động và phát âm.
• Thuốc chẹn alpha 1: Nhóm thuốc này thường được sử dụng để điều trị tăng huyết áp và một số bệnh lý về tim mạch. Tuy nhiên, thuốc chẹn alpha 1 cũng có thể dùng để kiểm soát các cơn thịnh nộ, hành vi hung hăng ở trẻ mắc hội chứng Tourette. Các loại thuốc thường được sử dụng bao gồm Guanfacine, Clonidine.
• Thuốc chống trầm cảm: Tourette Syndrome có thể gây ra các vấn đề tâm thần thứ cấp. Trường hợp trẻ có biểu hiện phiền muộn, u uất,… có thể được chỉ định dùng thuốc chống trầm cảm để cải thiện tâm trạng. Nhóm thuốc này cũng có thể được dùng khi trẻ mắc đồng thời hội chứng Tourette và rối loạn ám ảnh cưỡng chế.
• Thuốc điều trị rối loạn tăng động giảm chú ý: Nếu trẻ có biểu hiện tăng vận động, mất khả năng tập trung và chú ý, bác sĩ sẽ chỉ định một số loại thuốc như Methylphenidate hoặc Dextroamphetamine. Trong một số trường hợp, nhóm thuốc này có thể làm tăng tính nghiêm trọng của các triệu chứng. Vậy nên khi sử dụng, gia đình cần phải theo dõi để kịp thời thông báo với bác sĩ.
• Thuốc chống động kinh: Một vài nghiên cứu được thực hiện gần đây cho thấy, dùng thuốc chống động kinh (Topiramate) có thể làm giảm đáng kể các triệu chứng của hội chứng Tourette. Tuy nhiên, loại thuốc này vẫn chưa được sử dụng phổ biến.

Thuốc không thể điều trị dứt điểm hội chứng Tourette mà chỉ có thể kiểm soát triệu chứng. Bác sĩ cần phải tư vấn kỹ để gia đình hiểu rõ. Việc kiểm soát triệu chứng bằng thuốc sẽ làm giảm đáng kể những cản trở trong cuộc sống giúp trẻ học tập, kết bạn một cách thuận lợi.

2. Liệu pháp hành vi

Ngoài sử dụng thuốc, liệu pháp hành vi là phương pháp phổ biến không kém trong điều trị hội chứng Tourette. Mục đích của liệu pháp này là cung cấp kỹ năng để bản thân người bệnh và gia đình có thể giảm thiểu tần suất, mức độ của các tic vận động và tic âm thanh.

Chương trình liệu pháp hành vi cho trẻ mắc hội chứng Tourette sẽ bao gồm các phần: Đào tạo đảo ngược thói quen – Điều trị căn cứ vào chức năng – Đào tạo phương pháp thư giãn. Các nghiên cứu quy mô lớn cho thấy, phương pháp này thực sự có thể giảm mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng ở hơn 50% bệnh nhân mắc hội chứng Tourette.

Tương tự như liệu pháp hóa dược, liệu pháp hành vi không thể chữa lành Tourette Syndrome. Tuy nhiên, những kỹ năng mà liệu pháp này mang lại vô cùng hữu ích trong việc quản lý bệnh và nâng cao chất lượng cuộc sống.

3. Liệu pháp tâm lý

Liệu pháp tâm lý được thực hiện để giải tỏa những căng thẳng, lo lắng, trầm cảm, ám ảnh,… ở trẻ mắc hội chứng Tourette. Ngoài ra, liệu pháp này có thể giải quyết những rối loạn đi kèm như tăng động giảm chú ý và rối loạn ám ảnh cưỡng chế.

Tùy theo tình trạng cụ thể của từng trẻ, chuyên gia sẽ lên kế hoạch trị liệu phù hợp. Trung bình, thời gian trị liệu sẽ kéo dài khoảng 8 tuần. Ngoài trị liệu cá nhân, trẻ có thể được trị liệu theo nhóm hoặc trị liệu gia đình.

4. Kích thích não sâu (DBS)

Kích thích não sâu (DBS) được cân nhắc cho những trường hợp nặng, không đáp ứng với thuốc. Phương pháp này sử dụng các que kim loại vào sâu bên trong cấu trúc não, các bác sĩ sẽ dùng điện cực nối với dây dẫn ra khỏi não và luồn bên dưới da từ đầu đến ngực. Sau đó đặt máy tạo nhịp ở vùng ngực để tạo ra kích thích lâu dài (tuổi thọ pin khoảng 4 – 5 năm).

Kích thích não sâu (DBS) được chứng minh có thể làm giảm đáng kể các rối loạn vận động, tật máy giật. Tuy nhiên, phương pháp này vẫn đang được nghiên cứu và chưa được ứng dụng rộng rãi.

5. Các phương pháp hỗ trợ

Trẻ mắc hội chứng Tourette có chỉ số thông minh bình thường và có thể phát triển kỹ năng sống cần thiết. Dù không cần phải chăm sóc đặc biệt như bệnh tự kỷ, nhưng trẻ cũng cần được hỗ trợ để thích nghi với cuộc sống.

Các phương pháp hỗ trợ được cân nhắc cho trẻ mắc hội chứng Tourette bao gồm:

• Chức năng trị liệu: Chức năng trị liệu (OT) được thực hiện nhằm giúp trẻ trang bị các kỹ năng và hình thành thói quen để thích nghi với các hoạt động thường ngày tại nhà cũng như các môi trường khác như nhà trường, công ty,…
• Vật lý trị liệu: Hội chứng Tourette khởi phát sớm có thể khiến trẻ chậm phát triển một số kỹ thuật thể chất. Trong trường hợp này, vật lý trị liệu sẽ được cân nhắc thực hiện.
• Âm ngữ trị liệu: Tourette Syndrome khiến trẻ gặp phải các tật phát âm như nuốt ức, ho, nhại lời, lặp lại lời nói,… Để khắc phục các vấn đề này, âm ngữ trị liệu sẽ được cân nhắc. Ngoài ra, trị liệu ngôn ngữ còn giúp trẻ cải thiện kỹ năng giao tiếp xã hội.

Chăm sóc trẻ mắc hội chứng Tourette

Hội chứng Tourette là một dạng rối loạn thần kinh tiến triển suốt đời. Do đó, cần phải kế hoạch chăm sóc phù hợp để kiểm soát các triệu chứng.

Các biện pháp sau sẽ giúp gia đình thuận lợi khi chăm sóc trẻ mắc hội chứng Tourette:

• Hạn chế rượu bia, thuốc lá và chất kích thích.
• Xây dựng chế độ dinh dưỡng hợp lý, hạn chế dùng nước ngọt có gas, thực phẩm chứa nhiều đường, thức ăn chế biến sẵn,… để giảm các hành vi bất thường ở trẻ.
• Xây dựng các kỹ năng xã hội cho trẻ để có thể dễ dàng kết bạn và duy trì mối quan hệ. Có thể cho trẻ tham gia các lớp kỹ năng sống để được trang bị kỹ năng giải quyết mâu thuẫn, kỹ năng kiểm soát cảm xúc, kỹ năng giao tiếp,…
• Căng thẳng làm gia tăng tần suất và mức độ của tic vận động, phát âm,… Do đó, gia đình nên tạo môi trường sống lý tưởng, hạn chế stress trong học tập và các sự kiện gây tổn thương tâm lý.
• Trang bị cho trẻ một số kỹ năng thư giãn, kiểm soát căng thẳng như hít thở sâu, ngồi thiền, tập thể dục,…
• Các triệu chứng của hội chứng Tourette giảm đi đáng kể khi trẻ say mê, tập trung. Vì thế, gia đình nên tìm ra điểm mạnh và giúp trẻ phát huy ưu điểm của mình như vẽ tranh, chơi các trò chơi trí tuệ, đọc sách,…

Hiện nay, có rất nhiều tài liệu hỗ trợ phụ huynh trong việc chăm sóc, giáo dục trẻ mắc hội chứng Tourette. Gia đình nên chủ động trang bị kiến thức về bệnh để có thể hỗ trợ trẻ vượt qua rào cản, khó khăn và phát triển một cách thuận lợi.

Tham khảo thêm:

• Bạn Biết Gì Về Hội Chứng Rối Loạn Hành Vi Giấc Ngủ REM?
• Trẻ Bị Rối Loạn Hỗn Hợp Hành Vi Cảm Xúc Và Cách Chữa Trị An Toàn
• Trẻ chậm nói không tập trung: Cha mẹ cần sớm đưa bé đi khám
• Trẻ tăng động giảm chú ý chậm nói cần làm gì để cải thiện?